متلازمة سانفيليبو هي اضطراب يحدث نتيجة عامل وراثي، ويعد ذلك العامل الوراثي نادر الحدوث، وهي من الاضطرابات العصبية التي تلحق أضرارًا كبيرة بالجهاز العصبي المركزي، حيث تؤثر على النخاع الشوكي والدماغ، وبالتي يكون المصاب بها في حالة تدهور للكثير من الوظائف العصبية في الجسم.
والأمر الذي يسبب انتقال ذلك التدهور إلى باقي وظائف الجسم الأخرى هو توقف جميع الإشارات التي تدل على وجود حالة خطر في الجسم، يوجد العديد من الدراسات التي تثبت أن متلازمة سانفيليبو تصيب حوالي ما يقارب 70000 ألف حالة عند الأطفال حديثي الولادة، وتلك الدراسة هي التي تصيب الأنواع الأربعة من المتلازمة. سنتحدث في مقالنا هذا عن متلامة سانفيليبو. ما أسبابها؟ كيف يتم التشخيص، وما هي طرق العلاج.
أسباب متلازمة سانفيليبو
السبب الرئيسي لحدوث متلازمة سانفيليبو هو فقدان في الأنزيمات التي تقوم بتكسير سلاسل السكريدات المخاطية والتي تدخل في بناء أنسجة الجسم، ويقوم الجسم بتفكيك الزائد منها وطرحها بواسطة تلك الأنزيمات. عندما يحصل نقص في الانزيم الأساسي المسؤول عن تحليل عديد السكريد، فإن ذلك يؤدي إلى تراكمها في الخلايا مما يسبب الضرر، ويكون هذا الضرر قليلًا عند الأطفال حديثي الولادة، إلا أن تلف الخلايا يزداد مع التقدم بالعمر وتزداد الاعراض الناتجة.
ذكرنا أنه تحدث متلازمة سانفيليبو نتيجة فقدان كمية من الأنزيمات حيث يتم استخدام تلك الأنزيمات التي تعمل على تكسير سلاسل عديد السكاريد الطويلة، يتم الاعتماد على تحديد نوع الأنزيم من أجل معرفة نوع المتلازمة، حيث يوجد أربع أنواع رئيسية لها.
تشخيص متلازمة سانفيليبو
يمكن في حال الشك بوجود عوز أنزيمات تكسير السكريدات، إجراء فحص البول لقياس مستوى عديد السكريد المخاطي المطروح بالبول، ويرمز له (GAGs)، ويمكن تحديد النشاط الأنزيمي عن طريق فحص الدم، حيث يشير انخفاض نشاط أي من الأنزيمات الأربعة على تأكيد التشخيص بالإصابة بهذه المتلازمة.
ويساعد الفحص الجيني على تحديد النمط الوراثي ونوعية التغيرات في الحمض النووي التي تسبب هذا العوز وبالتالي الاضطراب، وبالتالي فهم إمكانية انتقاله بالوراثة ومدى تأثيره على الأطفال في حال الإنجاب.
“اقرأ أيضًا: متلازمة جوبيرت: الأسباب، الأعراض والعلاج“
أعراض سانفيليبو
عند الإصابة بهذه المتلازمة يحصل أعراض مبكرة وأخرى متأخرة وتشمل ما يلي:
الأعراض المبكرة:
- حدوث التهابات في الجهاز التنفسي.
- التأخر في القدرة على التحدث ونطق الكلمات.
- التأخر أيضًا في النمو.
- حدوث التهابات في الجيوب الانفية.
- حدوث مشاكل في الأذن.
- زيادة حجم الرأس بشكل ملحوظ.
- حدوث حالات من الإسهال الشديد والمتكرر.
- عدم القدرة على النوم وحدوث صداع في منطقة الرأس.
- وجود حركة في النشاط زائدة عن الحد الطبيعي.
- ظهور بعض من أعراض التوحد.
- القيام بسلوكيات قهرية بشكل متكرر.
الأعراض المتأخرة لمتلازمة سانفيليبو:
- حدوث بعض النوبات التشنجية.
- تراجع في المهارات الحركية أي تراجع بطيء في المشي وأثناء تناول الطعام وعند التحدث ونطق الكلمات.
- حدوث بعض التشوهات في العظام، أي حدوث تيبس في المفاصل وحدوث تشوهات في اليدين والأصابع.
- حدوث قصر في منطقة الرقبة.
- ظهور أنف بحجم كبير.
- عدم القدرة على السمع وإيجاد صعوبة لسماع الأخرين.
- وجود كثافة في الرموش والحاجبين.
- حدوث تضخم في كل من الطحال والكبد.
- فم مفتوح دائمًا مع وجود لسان بحجم كبير وتضخم الشفتين.
- سيلان اللعاب من الفم.
- حدوث تصلب في المفاصل، مع تشوه في أصابع اليدين حيث تكون ذات حجم عريض وقصيرة.
- وجود تشوه في الكوعين في أثناء الانثناء.
- حدوث إعاقة عقلية تظهر ما بين السنة إلى أربع سنوات.
علاج متلازمة سانفيليبو
إلى وقتنا هذا لم يتم اكتشاف أي علاج للشفاء بشكل تام من هذه المتلازمة، وكل ما يمكن القيام به هو أخذ العلاج الذي يساعد على التخفيف من بعض الأعراض التي تظهر، مثل العدوى التي تصيب الأذن بأنواعها المختلفة والنشاط الزائد بشكل كبير.
لا يزال البحث مستمرًا حتى وقتنا هذا وتجرى العديد من الأبحاث والتجارب السريرية من قبل أخصائيين في الأعصاب والجراحة وأطباء أطفال ومختصين في علم الوراثة ووظائف الغدد الصماء للوصول إلى علاج ناجح للمتلازمة، ومن بعض العلاجات المستخدمة:
- علاجات مخصصة لتخفيف الأعراض مثل العدوى الأذنية أو عدوى الأنف والحنجرة.
- العلاج الجيني: حيث يتم استعمال فيروس أو المادة الوراثية للفيروس المعدلة بالنسخة الجينية الوظيفية للجين في الجسم.
- العلاج من خلال تعويض الأنزيم: يتم إعطاء في تلك المرحلة من العلاج الأنزيمات التي تم فقدانها.
- العلاج عن طريق تخفيف من تركيز السكريدات: حيث يتم استعمال أدوية محددة، حيث يتم البحث على أدوية تساعد على التقليل من كميات السكاريد المخاطية التي يتم إنتاجها من قبل الجسم،
- العلاج عن طريق الخلايا الجذعية: من الممكن أن يكون علاجًا فعالًا ولكنه لا زال قيد الدراسة والتجارب.
“قد يهمك أيضًا: متلازمة بولاند: الأسباب، الأعراض وطرق العلاج“
مضاعفات متلازمة سانفيليبو
من أهم المضاعفات التي قد تحدث عند الإصابة بمتلازمة سانفيليبو:
- حدوث عمى أي عدم القدرة على رؤية الأشياء.
- عدم استطاعة المريض على الرعاية الذاتية، أي القيام بالمتطلبات الشخصية بمفرده.
- حدوث إعاقة في الذهن.
- المعاناة من تلف في الأعصاب مما يؤدي إلى حدوث إعاقات في الجسد.
- حدوث نوبات تشنج.
في نهاية مقالنا هذا تعرفنا عن متلازمة سانفيليبو، وتعرفنا أيضًا على أسباب حدوثها والأعراض التي يعاني منها المصاب عند التعرض لتلك المتلازمة، وكيفية العلاج من ذلك المرض، يجب استشارة طبيب مختص عند التعرض لتلك الحالة من أجل تجنب ذلك المرض ومحاولة علاجه أو تجنب مضاعفاته.