معلومات عن متلازمة أنجلمان

معلومات عن متلازمة أنجلمان

عالمنا مليء بالمتلازمات الغريبة منها المعروفة ومنها لم يتم اكتشافها بعد أو انتشارها محدود، وكل متلازمة يُصاب بها الإنسان ما هيَ إلّا اضطراب يُؤدي لظهور بعض الأعراض التي تُعيق الحياة الطبيعية عنه، فيختلف عن الآخرين بشيءٍ معين قد يكون نفسياً أو جسدياً، وعادةً يتم نسب أسماء المتلازمات إلى الأفراد القدماء الذينَ اكتشفوها ومن أبرزهم الأطباء والعلماء، ومن أغرب هذه المتلازمات هيَ متلازمة تُدعى {أنجلمان} التي تُصيب الأطفال في مرحلةٍ مبكّرة من أعمارهم، فما هيَ متلازمة أنجلمان؟ وما هيَ أعراضها؟ أسباب ظهورها؟ وطرق علاجها؟

ما المقصود بمتلازمة أنجلمان Angel man’s Syndrome؟

إنَ هذه المتلازمة تُصيب الأطفال في عمرٍ مبكر، حيثُ أنها تُؤثر على طفل واحد من بين حوالي 20 ألف طفل، وهيَ عبارة عن مرضٍ نادر يُصاب بهِ الإنسان عادةً بسبب وجود بعض الخلل في المادة الوراثية، فأثناءَ ملاحظة الفرد المُصاب بها يُمكن تمييزه عن الآخرين من خلال وجود بعض المشاكل في الكلام والإعاقة في ذهنه حيثُ أنهُ يضحك كثيراً بدون أي سبب.

ومنَ الجدير بالذكر، أنهُ لا يتم اكتشافها إلّا بعدَ بلوغ الطفل عامه الأول، من خلال ملاحظة تأخر النموّ لديه مقارنةً بالأطفال الآخرين، بالإضافة لوجود بعض النوبات التشنجية التي يُعاني منها عندما يصل إلى عمر 3 سنوات، فيجدون صعوبة في بعض الأمور الحياتية مثل النوم والتعامل معَ الآخرين ولكن حياتهم تكون طبيعية مقارنةً ببعض المتلازمات الأخرى التي تُؤثر على الأطفال.

ما هي أعراض متلازمة أنجلمان Angel man’s Syndrome؟

توجد بعض العلامات التي يُمكن للوالدين والأطباء تمييز الطفل بها ومعرفة إصابته بهذه المتلازمة، ومن أبرزها:

• يُواجه الطفل صعوبة في الحركة أو السير لوحده دون مساعدة والديه.
• لا يستطيع الاتزان بشكلٍ طبيعي.
• الأرق الليلي أو حدوث بعض المشاكل التي تُعيق النوم عندَ الطفل.
• يتميز بشخصيته المنفعلة.
• الضحك بشكلٍ مستمر والشعور بالسعادة من أبسط الأمور.
• قلّة قدرته على الكلام أو التعبير عن ما بداخله.
• تأخر النموّ الجسدي والعقلي في آنٍ معاً.
• المشي بشكلٍ غير طبيعي أو منتظم.
• تشتت الانتباه وصعوبة في تلقي المعلومات.
• التصفيق الدائم باليدين على كل شيء يُلاحظه.
• التواصل غير اللفظي يكون أسهل عندَ المُصاب منَ التعبير عن طريق التواصل اللفظي.
• البصاق بشكلٍ متكرر.
• رأس صغيرة مقارنةً برأس الطفل الطبيعي.
• نوباتٍ متكررة منَ الصرع.
• التعرّق المفرط.
• ظهور حساسية حادّة تجاه الحرارة.
• الحماس الزائد.
• الإصابة ببعض التشنجات في أغلب الأحيان.
• لون العينين والبشرة والشعر يكون فاتحاً.

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة أنجلمان Angel man’s Syndrome؟

بعدَ دراسة هذه المتلازمة والتعمّق بها من قِبَل الباحثين والأطباء، تمَ التوّصل إلى عدّة أسباب منَ المُمكن أن تُؤثر على الفرد وتُؤدي لإصابته بها، ومنها:

• خلل في الجينات: في أغلب الحالات يتم الإصابة بها بسبب تواجد خلل في جينٍ يتواجد على كروموسوم 15 والذي يُدعى UBE3A حيثُ يُعرف بجين بروتين يوبيكويتين ليجاس، فيُصاب بهِ الطفل بشكلٍ مفاجئٍ عن طريق فقدان هذا الجين أو عمله بشكلٍ غير طبيعي أو تواجد خلل بهِ.

• الوراثة: في بعض الحالات النادرة يتم الإصابة بها عن طريق وراثة نسختين منَ الجين ذاته منَ الأم والأب في نفس الوقت، عوضاً عن اكتساب نسخة منَ الأب ونسخة منَ الأم على حدة.

كيف يمكن تشخيص متلازمة أنجلمان Angel man’s Syndrome؟

إذا لاحظَ أحد الوالدين هذه الأعراض على طفلهم في بداية حياته، فيجب استشارة الطبيب المختص للاطمئنان على حالته الصحيّة، والطبيب في هذه الحالة سيقوم بتشخيصه عن طريق:

• الاختبارات: في البداية سيعمل الطبيب على إجراء بعض الاختبارات الجينية للطفل، وذلكَ بهدف ملاحظة أي مشكلة بالكرموسوم الذي يرتبط بها ويتم الاختبار عن طريق الحمض النووي أولاً للأم والأب، ومن ثمَ الانتقال إلى طريقة CMA وهيَ عبارة عن المصفوفة الصبغية التي تُوّضح للطبيب إذا كانَ يتواجد أي جزءٍ مفقود منَ الكروموسومات التي ترتبط بمتلازمة أنجلمان.

ما هيَ المضاعفات التي ترتبط بمتلازمة أنجلمان Angel man’s Syndrome؟

إذا تطوّرت حالة الطفل، توجد بعض المضاعفات التي تظهر عليه بشكلٍ تلقائي ويُمكن ملاحظتها، ومن أهمها:

• التعرّض للسمنة: إذا كانَ عمر الطفل كبيراً بعض الشيء وأُصيبَ بها، فمنَ المُمكن أن تكون شهيّته مفتوحة تجاهَ الطعام، وهذا الأمر قد يُسبب لهُ الإصابة بالسمنة على المدى الطويل.
• انحناء العمود الفقري: قد تحدث بعض المضاعفات على العمود الفقري عندَ الطفل، ممّا يُؤدي إلى اعوجاجه بشكلٍ غير طبيعي.
• فرط النشاط: منَ المُمكن أن يُعاني الطفل من فرطٍ حاد في النشاط، فتركيزه يكون قليل وينتقل بينَ الأنشطة المختلفة بكل سهولة دون أي تركيز، ويفعل بعض الحركات اللاإرادية مثل وضع كلتا يديه على فمه.

ما هي طرق علاج متلازمة أنجلمان Angel man’s Syndrome؟

بالرغم من دراسة هذه المتلازمة، إلّا أنَ العلاج ليسَ سحرياً ولا يتواجد إلى حدّ هذه اللحظة، ولكن توجد بعض الطرق التي يتبعها الأطباء للتعامل معَ متلازمة أنجلمان، ومنها:

• الأدوية: منَ المُمكن أن يصف الطبيب المختص للطفل بعض مضادّات التشنج التي تُسهم في السيطرة على النوبات والتخفيف منها.

• الدعم الأسري: أثناءَ ملاحظتك في بداية الأمر أنَ طفلك يُعاني من متلازمة أنجلمان ستشعر بالقلق حتماً وهذا أمر طبيعي، ولكن يجب عليكَ مساندته والتكيف معه للتغلب على حالته، فيُمكنكَ البحث عن فريق مختص منَ الأطباء المميزين مثل طبيب مختص بالعلاج الطبيعي وطبيب مختص بالعلاج السلوكي وطبيب آخر يُرشدك إلى كيفية التعامل معه، ولا تدع طفلك وحده في الغرفة أو تُهمله بل امنحهُ الحنان والأمان حتى لا يشعر بالوحدة.

• علاج اضطرابات النطق: كما ذكرنا أنَ الطفل سيُعاني من صعوبة في الكلام أو لا يتكلم نهائياً، ولذلك منَ الضروري الذهاب إلى مُعالج لاضراب النطق حتى يُعلّمه كيفية الكلام وكيفية إصدار الأصوات المفهومة وتقليد بعضها، فمعَ مرور الوقت ستتحسّن حالته ويبدأ بالتحدث بشكلٍ طبيعي.

بالرغم من تعدد المتلازمات الجسدية والنفسية التي تُصيب الإنسان، ولكن العلم متطوّر في عصرنا الحالي وتوجد عدّة خيارات يُمكنكَ اتباعها إذا كانَ طفلك أو أحد أفراد عائلتك مُصاب بها، ومتلازمة أنجلمان ليست خطيرة كغيرها من أنواع المتلازمات الأخرى، بل تحتاج إلى الصبر والعلاج المستمر للحصول على أفضل نتيجة، فلا تيأس من حالة طفلك بل شجعه دائماً على تخطي الصعوبات في كل خطوة يشعر بأنها مستحيلة.

{{نأمل أن يعجبكم المقال أيها الرائعون}}.