ما هو فقر الدم المنجلي؟
يعتبر الدم المكون الأساسي للجسم والذي تتم عن طريقه أغلب المبادلات الحيوية مثل نقل المواد المغذية وأيضًا التخلص من فضلات الخلايا وطرحها خارج الجسم.
يصاب الدم بمجموعة من الأمراض التي قد تكون ذات منشأ وراثي ومنتقلة من الآباء وللأبناء.
أغلب هذه الأمراض يكون السبب في حدوثها وجود خلل في تركيب مكونات الدم، وبالتالي ينتج لدينا خلايا حمراء غير قادرة على القيام بوظائفها الطبيعية.
هذا الخلل الموجود بخلايا الدم يتظاهر بمجموعة من الأعراض التي تظهر على المريض وقد تؤثر على سير الحياة اليومية الخاصة به.
سنتحدث اليوم في هذا المقال عن فقر الدم المنجلي، والذي هو أحد الأمراض الوراثية التي تصيب خلايا الدم الحمراء، وسنذكر أهم أعراضه وأسباب الإصابة به وأيضًا سنجيب عن أكثر الأسئلة الشائعة حول هذا المرض.
ما هي أسباب فقر الدم المنجلي؟
يصاب المريض بفقر الدم المنجلي بسبب إصابة الجين الذي يحفز الجسم على تصنيع الهيموغلوبين بطفرة.
الهيموغلوبين هو المركب الذي يعطي الدم لونه الأحمر وهو أيضًا الذي يعطيها القدرة على حمل الأكسجين من الرئتين وإيصاله إلى كل خلايا الجسم.
بالنسبة لمريض الفقر المنجلي يكون الهيموغلوبين غير طبيعي ويتسبب بلزوجة الخلايا الحمراء وتشوهها.
لا يولد طفل مصاب بفقر الدم المنجلي إلا في حال كان الوالدان يحملان سوية جين الخلية المنجلية.
في حال كان أحد الوالدين فقط مصاب حينها يولد الطفل بخلة الكرية المنجلية وهو بالتالي يصنع الهيموغلوبين الطبيعي والهيموغلوبين المنجلي.
يكون عندها المرض صامت أي أن المريض لا يشعر بأي أعراض ولكنه حامل للمرض أي أنه يستطيع نقل الخلل لأولاده في المستقبل.
ما أعراض فقر الدم المنجلي؟
تظهر الأعراض والعلامات التي تدل على الإصابة بفقر الدم المنجلي في عمر الخمس أشهر تقريبًا، ولكنها بالطبع تختلف من شخص لآخر وبمرور الوقت، وتشمل الأعراض التالية:
- نوبات ألم دورية قوية جدًا، وهي تعتبر من أهم الأعراض الرئيسية الخاصة بفقر الدم المنجلي، وهو يحدث عندما تمنع الخلايا المنجلية الدم من المرور عبر الأوعية الدموية الصغيرة المنتشرة في العظام والمفاصل وهو ألم شديد جدًا.
من الممكن أن يستمر الألم من بضع ساعات وحتى بضعة أسابيع، وهناك بعض المرضى يمرون بنوبات قليلة جدًا خلال العام بينما تكون عند آخرين أشد تكرارًا وهذا الأمر يختلف حسب الحالة.
- فقر دم حاد بسبب تكسر العديد من الخلايا الحمراء وموتها بالتالي يبقى عدد قليل من الخلايا حيث أن الخلية المنجلية تموت بعد 10 إلى 20 يوم بينما الخلية السليمة تستمر لمدة 120 يوم قبل أن يتم استبدالها.
- الإرهاق والشحوب والتعب بسبب عدم حصول الجسم على كفايته من الأكسجين.
- مشاكل في الرؤية بسبب إصابة الأوعية الدموية الصغيرة التي تغذي العين حيث تكون مسدودة بالخلايا المنجلية وبالتالي هذا الأمر قد يؤدي لإتلاف الشبكية.
- تورم ظاهر في الكفين والقدمين بسبب منع الخلايا المنجلية الدم من التدفق بسهولة إليهما.
- تأخر البلوغ حيث أن الخلايا الحمراء هي التي تقوم بتزويد الجسم بالأكسجين اللازم لعمليات النمو وعند نقص عدد الخلايا السليمة يحدث بطء في النمو عند الرضع والأطفال وتأخر في البلوغ عند المراهقين.
تشخيص فقر الدم المنجلي
يتم إجراء تحليل للدم لكي يستطيع الطبيب التحقق من الهيموغلوبين الغير طبيعي الذي يحمل مرض فقر الدم المنجلي.
هذا الاختبار في الواقع هو اختبار روتيني ويعتبر حاليًا جزء من الفحص الروتيني للمرضى الحديثين الولادة في أمريكا وعمومًا هو يجرى لكل الأعمار.
يتم سحب عينة الدم من أحد الأوردة في الذراع ولكن عند الأطفال تجمع العينة من الكعب أو الأصبع ويتم إرسالها للمخبر.
في حال كانت النتيجة تؤكد إصابتك أنت أو إصابة طفلك بالمرض عندها يجب إجراء المزيد من التحاليل لمعرفة المضاعفات التي قد نصل إليها.
أما في حال ثبت أنك أو طفلك حامل لجين الخلايا المنجلية ولست مصابًا، عندها من المهم أن تقوم بزيارة مستشار في علم الوراثة.
تحليل فقر الدم المنجلي
إن أفضل طريقة لإجراء تحليل فقر الدم المنجلي والتأكد من سمة المنجلية هي تحليل الدم بواسطة طريقة اسمها الكروماتوغرافيا للسائل عالية الأداء.
من خلال هذا الاختبار يتم تحديد نوعية الهيموغلوبين الموجود.
تختلف النتائج باختلاف الحالات حيث أنه من الممكن أن يرث الشخص مجموعة من الجينات التي تقوم بتصنيع الهيموغلوبين الطبيعي مع مجموعة أخرى شاذة.
أما في حالة المصاب الذي أخذ المرض من كلا الوالدين تكون كلا المجموعتين مصنعة لخضاب الدم S ويعانون من مشاكل صحية متكررة.
ما هو علاج مرض فقر الدم المنجلي؟
يعتمد العلاج على عملية الوقاية من نوبات الألم مع معالجة الأعراض العامة الأخرى وضمان تجنب المضاعفات.
هناك طرق كثيرة تستخدم في العلاج مثل عملية زرع الخلايا الجذعية وأيضًا نقل الدم وأنواع أخرى من الأدوية.
من أهم الأدوية التي يتم وصفها لمرضى فقر الدم المنجلي نذكر ما يلي:
- أدوية مخففة للألم ومواد مخدرة لتقليل شدة الألم أثناء المرور بالنوبات.
- الهيدروكسي يوريا، وهو دواء يفيد تناوله يوميًا في تقليل تواتر الأزمات ويقلل الحاجة لعملية نقل الدم.
- الجلوتامين الفموي، وهو يفيد في علاج المرض ككل والتقليل من تواتر النوبات.
- فوكسيلوتور، وهو معتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لتحسين حالة مريض فقر الدم المنجلي.
أسئلة شائعة حول مرض فقر الدم المنجلي
ما الفرق بين فقر الدم المنجلي والثلاسيميا؟
إن الثلاسيميا هي مجموعة غير متجانسة نوعًا ما من الاضطرابات الناتجة عن طفرات موروثة تقلل من إنتاجية الجسم للخلايا الدموية.
أما فقر الدم المنجلي فهو فقر دم حاد وراثي يتضمن خلايا دموية مشوهة على شكل هلال ومستويات منخفضة من الأكسجة لدى المصاب بدون قلة في العدد.
هل فقر الدم المنجلي مميت؟
لا يمكن تحقيق الشفاء التام من مرض فقر الدم المنجلي ولكن يمكن علاج الأعراض، وفي حال استخدم للأطفال البنسلين في بدايات الإصابة فإن المريض قد يعيش حتى عمر الكهولة.
هل يؤثر فقر الدم المنجلي على الزواج؟
هناك أنواع معينة من مرض فقر الدم المنجلي لا يستطيع أصحابها الزواج والإنجاب وذلك خوفًا من انتقال العدوى للأطفال لذلك يحظر على المريض الزواج بشخص آخر حامل للمرض أو مصاب به.
فقر الدم المنجلي والدورة الشهرية
عند المريضات الذين أصيبوا بفقر الدم المنجلي نلاحظ أن الأعراض تصبح أكثر ظهورًا وتتفاقم في فترة الدورة الشهرية وتزداد نوبات الألم.
هل يؤثر فقر الدم المنجلي على الحمل؟
لا يوجد مشاكل في الحمل عند مرضى فقر الدم المنجلي.
في النهاية نود أن نؤكد على ضرورة الالتزام بتعاليم الطبيب الخاصة بهذا المرض حيث أنه يعتبر من الحالات التي لا يجب إهمالها أبدًا.
