معلومات شاملة عن متلازمة أبرت “متلازمة أبير”
يُصاب الجنس البشري بعدّة أمراضٍ ومتلازماتٍ تُؤثر على حياته وشكله الخارجي وتجعلهُ مختلفاً عن الآخرين، ويُقصد بالمتلازمة عبارة عن أعراضٍ طبيّة قد تكون مرتبطة بمرضٍ ما ومن أشهرها متلازمة داون ومتلازمة أندرسن الطويل، واشتقت هذه الكلمة من أصلٍ يوناني Sundromos ويُقصد بها التزامن، وللمتلازمات نوعان رئيسيان هما {المتلازمات التي تتعلّق بالجينات} كالتغيّرات التي تحدث للمُصاب بسبب جينٍ معين و {المتلازمة السريرية} التي تتعلّق عادةً بمرضٍ ما.
ومنَ الجدير بالذكر، أنهُ توجد متلازمة غريبة جداً يُطلق عليها أبرت Apert Syndrome أو متلازمة أبير، يُصاب بها الأطفال عادةً وتحدث لطفل واحد بين 80000 طفل حولَ العالم أثناءَ ولادته، ويُلاحظ الوالدين أنَ طفلهم الرضيع شكله مختلف عن الأطفال الآخرين، فأصابعه مندمجة ببعضها وعينيه بارزة وفكه العلوي ليسَ طبيعي ورأسه طويل معَ تفاصيل وجهه المرتكزة في الوسط، ولذلك ما المقصود بمتلازمة أبرت؟ وما هيَ أعراضها؟ أسبابها؟ وطرق علاجها؟ وكيفية الوقاية منها؟
ما المقصود بمتلازمة أبرت أو متلازمة أبير Apert Syndrome؟
تُعتبر متلازمة أبير غريبة ونادرة جداً ولكنها متواجدة في عالمنا وفئة منَ الأطفال مُصابين بها، كونهم يختلفون عن الأطفال الطبيعيين والأصحاء في أنَ هيكلهم العظمي مشوّه بعض الشيء ويُعانون من انخفاضٍ في نموّ وجههم ويُواجهون صعوبة بالغة في التنفس وخاصةً أثناءَ النوم.
ونوّد الإشارة، أنهُ تمَ اكتشاف متلازمة أبير وتشخيصها للمرة الأولى في عام 1906 من قِبَل طبيبٍ فرنسي {أوجين أبير} وبالفعل تمّت تسمية هذه المتلازمة نسبةً إليه، ويُشار إليها بالأصابع المرتفقة والرأس الضخم.
علاوة على ذلك، تظهر متلازمة أبرت عندَ ولادة الإنسان حيثُ تلتحم أجزاء من عظام وجهه معَ جمجمته والدماغ يستمرّ في عملية النموّ فيشعر الطفل بضغطٍ شديد على رأسه، وحتى أنَ أصابع قدميه ويديه قد تندمجان في بعض الحالات مثل اندماج أصبعين أو أكثر.
ما هيَ أعراض متلازمة أبرت Apert Syndrome؟
توجد عدّة علاماتٍ وأعراض يُمكن ملاحظتها على الطفل حديث الولادة المُصاب بهذه المتلازمة، وتتمثل في:
- إصابة الطفل بخللٍ في الرؤية لأنَ عضلات عينيه غير طبيعية.
- الجبهة الطويلة والعريضة معَ تفاصيل الوجه في المنتصف فقط.
- الإصابة بتعرّقٍ شديد.
- صغر حجم الفك العلوي وبروز الأسنان.
- شعر الحواجب الخفيف.
- الإصابة بحب الشباب المؤلم.
- الإصابة بحنكٍ مشقوق في معظم الحالات.
- انتفاخ العينين.
- أنف صغير يُشبه المنقار.
- إعاقة تطوّر المخ ونموّه بشكلٍ طبيعي.
- صعوبة بالغة في التنفس بأريحية.
- بروز شكل الجمجمة.
- الإصابة ببشرةٍ دهنية تُفرز الزيوت.
- فقدان شعر الرأس.
- الإصابة بمشكلاتٍ قلبية في أغلب الحالات.
- ظهور أصابع إضافية.
- قصر الأصابع.
- التحام الأصابع.
- الإصابة بفرط نشاط الغدة الدرقية.
ما هيَ أبرز أسباب الإصابة بمتلازمة أبرت Apert Syndrome؟
لهذه المتلازمة سبب يُعتقد أنهُ رئيسي في إصابة الإنسان بها وهوَ:
- طفرة جينية: أغلب الاعتقادات أنَ متلازمة أبرت ناتجة عن طفرةٍ جينية في FGFR2، فإذا كانت العائلة تُعاني من تاريخٍ سابقٍ لهذه المتلازمة أو أحد الوالدين مُصاباً بهِ يوجد احتمال كبير أن يُصاب الطفل أيضاً، فالطفرة التي تحدث في هذا الجين المهم لإنتاج البروتين وللطفل يُسبب متلازمة أبرت.
ما هيَ طرق علاج متلازمة أبرت Apert Syndrome؟
في البداية يُمكن للطبيب ملاحظة التغيّرات التي تطرأ على الطفل في سنٍ مبكر أو أثناءَ ولادته، ومن ثمَ يُجري التشخيص للتأكدّ منَ الحالة عن طريق التصوير المقطعي المحوري لرأس الطفل أو تصوير الجمجمة الإشعاعي ومن ثمَ يبدأ العلاج عن طريق:
- الإجراء الجراحي: إذا عانى الطفل من صعوبةٍ في استخدام أطرافه في التقاط الأشياء أو الإمساك بها، فيُمكن للطبيب أن يقوم بفصل أصابعه الملتصقة ببعضها وتصحيحها حتى لا تُؤثر على حياة الطفل ومهامه اليومية، ممّا يُسهل عليه الاستعانة بها.
- تعديل الأسنان: أيضاً منَ الأطباء المشرفين على هذه الحالة هوَ طبيب الأسنان، لأنَ أعراض هذه المتلازمة تشمل نموّ أسنان الطفل فوقَ بعضها وبشكلٍ عشوائي بحيث تُعيق التكلم وتناول الطعام بأريحية، فيُسهم في تصحيحها ومعالجتها.
- الجراحة التصحيحية: ومن هنا يتدخل الطبيب في إعادة تصحيح شكل الجمجمة وجعلها طبيعية مقارنةً بالسابق، وبعدَ الجراحة يشعر الطفل براحةٍ في رأسه لأنَ الضغط كانَ يُؤثر عليه، فيتم تصحيح فرط التباعد المتواجد بينَ العينين معَ فك الالتحام في العظام وتقديم عظمة الفك والخدين للحصول على نتيجةٍ طبيعية.
- الأدوية: بعدَ الانتهاء منَ الإجراءات الجراحية يُمكن وصف عدّة أدوية ومضادّاتٍ حيوية لحمايتهم منَ البكتيريا والعدوى، ويتم وصف قطرة خاصة بالعينين من أجل حمايتهما ومنع حدوث جفافٍ بهما، وتُساعد على ترطيب العينين والحدّ من إصابتهما بالمشاكل.
- أقنعة أكسجين: إذا عانى الطفل من صعوبةٍ في التنفس في الليل، فيتم وصف أقنعة مليئة بالأكسجين للحدّ من انسداد المجرى التنفسي، أو في بعض الحالات يتم إجراء جراحة للقصبة الهوائية الخاصة بهم إذا كانَ انقطاع النفس يُؤثر عليهم.
هل توجد أيّة مضاعفات لمتلازمة أبرت Apert Syndrome؟
بالتأكيد لهذه المتلازمة مضاعفاتٍ محتملة يُمكنها التأثير على الطفل مثل:
- مواجهة صعوبة في تلقي المعلومات أو التركيز بها.
- الإصابة بقصر القامة.
- الإصابة بفقدان السمع أو ضعفه كلّما تقدّمَ الطفل في العمر.
- الإصابة بمشاكلٍ في النظر مثل صعوبة الرؤية.
- الإصابة بعدوى الأذن بشكلٍ متكرر.
إنَ الإصابة بمتلازمة أبرت أمر في غاية الصعوبة كونهُ يُؤثر على حياة الطفل ويُعيق ممارسته لأنشطته الحياتية بشكلٍ سليم، ويُمكن كشف هذا المرض أثناءَ فترة الحمل عن طريق الموجات فوق الصوتية ويتم التشخيص بالاستعانة بأخصائي وراثة، ومن هنا يتم تزويد الوالدين بالمعلومات عن هذه المتلازمة قبلَ إنجاب طفلهم لاتخاذ قرارهم بالإنجاب أو إنهاء الحمل.
{{نأمل أن يعجبكم المقال أيها الرائعون}}.