هي متلازمة جولدنهار Goldenhar disease والتي تعد من الأمراض الظاهرة منذ سن الولادة مع تأثيرات شديدة على الكثير من أعضاء الجسم تحتاج للعلاج بشكل فوري لكي لا تتفاقم حياة المريض نحو الأسوأ.
على الرغم من كونها متلازمة نادرة إلا أنها موجودة بشكل فعلي وتترافق مع إصابات عينية وأذنية.
سنتحدث في هذا المقال عن متلازمة جولدنهار وعن أسبابها وأهم أعراضها الظاهرة لدى الأطفال وطرق علاجها المتبعة.
ما هي متلازمة جولدنهار؟
هي عبارة عن متلازمة نادرة جدًا تشكل جزء أساسي من أمراض السلسلة العظمية العينية الأذنية Oculo Auriculo Vertebral Spectrum، لذلك هو مرض خلقي يترافق مع إصابات شديدة في الجسم مثل العينين والأذنين والعمود الفقري.
عند ولادة الطفل المصاب بهذه المتلازمة فإنه سيواجه الكثير من الأمراض المتشعبة الأعراض حيث أنه منذ يومه الأول يعاني من علامات كثيرة تبدأ بالظهور بشكل متتالي.
يمكن تقسيم الأمراض التي تواجه الطفل لقسمين رئيسيين النوع الأول هو الأمراض النفسية الشديدة التي تظهر بعد الاحتكاك مع من حوله من الأسرة والمجتمع.
بالنسبة للنوع الثاني فيكون على شكل مرض عضوي شديد ناتج عن الإصابة بفيروس بكتيري يقوم بإضعاف الجهاز المناعي الخاص بالطفل مما يجعله أرض خصبة لنمو الفيروسات والجراثيم داخل جسده.
لا ننسى وجود مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتوالى في الظهور على الطفل وتكون قادمة من الأب والأم بصفتها مرض وعيب خلقي يولد مع الطفل أحيانًا.
مع الأسف لم يتم التوصل أبدًا لسبب واضح للإصابة بمتلازمة جولدنهار حتى يومنا هذا وذلك لأنها تظهر بشكل فردي على الأشخاص وبالتالي تكون ذات صفة صبغية جسدية سائدة.
هناك بعض العوامل والأسباب المحتملة التي يمكن القول أنها مرتبطة بهذه المتلازمة وذلك لأنها تترافق مع ظهور أعراض المتلازمة مثل مشاكل تدفق الدم في جسم الجنين.
أعراض متلازمة جولدنهار
هناك مجموعة من الأعراض التي تتصف بها هذه المتلازمة وكلها تتميز بكونها ناتجة عن تأثيرات مرضية بجهة واحدة من الوجه.
من أهم هذه الأعراض نذكر كل مما يلي:
- وجود شفة مشقوقة أو شق بقبة الحنك.
- اضطرابات شديدة في عملية النطق وذلك لأنه يوجد ضعف في مقوية عضلات الوجه.
- عدم اكتمال عملية نمو الفكين أو الخدين مع عيوب ضمن العظمة الصدغية.
- صغر بحجم فتحة الفم أو كبرها.
- مشاكل في شكل العينين حيث قد تكونان صغيرتان أو حول وفي بعض الأحيان قد تكون مقلة العين غائبة.
- ظهور ما يسمى بثلامة العين Coloboma وقد تكون مختلفة في الحجم وذلك بسبب عدم قدرة بعض الأنسجة في العين على إتمام الإغلاق.
- تشكل كيس جلدي على العين.
- وجود بعض العيوب الخلقية الشديدة في القلب مثل الثقبة القلبية.
- وجود فقرات مندمجة في العمود الفقري أو ما يسمى بالفقرات النصفية.
- الإصابة بحنف قفدي فحجي.
- الإصابة بمشاكل شديدة في الكلية مثل غياب إحدى الكليتين أو عدم اكتمال علمية نموها.
- الإصابة بمشاكل في الأسنان.
- الإصابة باستسقاء دماغي وقد تترافق مع إعاقة ذهنية أو بدون.
- تشكل شقوق ضمن زوايا الفم تكون مؤلمة جدًا.
- يصاب المريض بخمول واضح في عضلات الوجه المتأثرة.
سنلاحظ علامات كثيرة على الطفل المصاب بالمتلازمة وأكثرها ضمن الوجه، فعلى سبيل المثال يكون الفك السفلي ذو حجم صغير نسبيًا وأيضًا يكون أحد نصفي الوجه أصغر من النصف الآخر بشكل واضح.
إلى جانب كل ما سبق فإن أذن المريض ستتأثر بشكل واضح حيث يكون الطفل المصاب بهذه المتلازمة يمتلك أذن صغيرة جدًا في الحجم أي ليست ذو حجم طبيعي وبالتالي يكون هناك مشكلة ضعف سمع.
يوجد خلف الأذن زوائد جلدية كبيرة أو كيس جلدي مع ملاحظة وجود عيوب خلقية شديدة في بعض الأحيان.
قد يهمك: ما هي متلازمة التراجع الذيلي
تشخيص متلازمة جولدنهار
إن تشخيص متلازمة جولدنهار يعتمد بشكل رئيسي على الأعراض التي يلاحظها الطبيب على المريض بعد مراقبة الأعراض والعلامات الواضحة لدى المريض.
يمكن أن يتم اتباع كل من الطرق التشخيصية التالية:
- فحص سريري كامل وشامل لكل جسم المريض.
- صور أشعة متنوعة مثل الموجات فوق الصوتية أو الأشعة السينية.
- فحوص جينية ليتم استبعاد أي مشاكل أخرى.
علاج متلازمة جولدنهار
مع الأسف لا يوجد علاج شاف تمام لمتلازمة جولدنهار، ولكن يمكن أن يتم اتباع بعض الطرق بهدف التخفيف من الأعراض التي ترافق المريض مع مراعاة العمر حيث يتم اختيار هذه الطرق وفق العمر.
من أهم الطرق العلاجية الخاصة بهذه المتلازمة نذكر كل مما يلي:
- علاج المشاكل والاضطرابات التنفسية التي تترافق مع ضيق التنفس في الليل أثناء النوم مع صعوبات التنفس الأخرى.
- علاج مشاكل السمع عبر تقييم مستوى السمع قبل أن يبلغ المريض عمر الستة أشهر وبعدها يتم العلاج حسب الدرجة الموجودة مثل استخدام سماعات الأذن.
- علاج اضطرابات النطق بعد تقييم المشاكل الموجودة وبعدها القيام بعلاج اللغة.
- حل كل الاضطرابات البصرية عبر وسائل عديدة مثل تطبيق المراهم العينية خلال النوم لتتم حماية القرنية.
- القيام بتدخل جراحي وجهي فكي لإعادة بعض التراكيب المفقودة من الجسم والوجه مثل عظم الخد أو عظم الفك.
- القيام بإزالة جراحية لأي نمو غير طبيعي في الوجه مثل أورام ما فوق المقلة.
- استخدام زجاجات رضاعة خاصة مناسبة لوضع المريض.
- علاج مشاكل واضطرابات التغذية عبر وضع أنبوب في المعدة أو تقديم الطعام بواسطة الأنبوب المعدي الأنفي.
- إجراء عمل جراحي لإصلاح العيوب القلبية ومشاكل الفقرات واضطرابات الكلية.
توقعات حول متلازمة جولدنهار
قد تختلف التوقعات المحتملة حول متلازمة جولدنهار بين كل مريض وآخر ولكن عموما يمكن أن نقوم بتلخيص التوقعات الأساسية بالنقاط التالية:
- لا تترافق هذه المتلازمة مع مشاكل في القدرات العقلية أو تدني في مستوى الذكاء.
- تكون الفترة المتوقعة لحياة المريض طبيعية مثل أي شخص معافى.
- بعد أن يتم علاج الأعراض يعيش المريض حياة خالية من المشاكل والاضطرابات.
هكذا نكون قد وصلنا لنهاية هذا المقال نرجو أن نكون قد وفقنا في تقديم معلومات مفيدة وقيمة للقارئ العزيز حول متلازمة جولدنهار.
قد يهمك: متلازمة تيتز
