إن متلازمة داون هي عبارة عن مجموعة معينة من الصفات النفسية والجسدية التي تكون ناتجة عن مشكلة عامة ضمن الجينات وهي تحدث في فترة مبكرة ما قبل مرحلة الولادة.
غالبًا ما يكون الأولاد المصابون بمتلازمة داون ذو ملامح مميزة جدًا في الوجه مع شكل جانبي مسطح ورقبة قصيرة إلى حد ما.
إضافة إلى ذلك يعاني أغلب المرضى من التخلف العقلي بحد معين مع تفاوت الأعراض من مريض لآخر، وهي عمومًا تتدرج بين الخفيفة جدًا إلى المتوسطة.
ما هي أعراض متلازمة داون
إن أغلبية الأطفال والأولاد المصابين بمتلازمة داون تظهر لديهم الأعراض والعلامات التالية:
- ملامح وجهية مميزة جدًا مثل شكل جانبي مسطح وعينين ممتلئتين وفم صغير إلى حد ما.
- تكون الرقبة قصيرة مع أطراف قصيرة إلى حد ما.
- نسبة ذكاء ونشاط عقلي أدنى من المعدل العام.
- ضعف في عضلات الجسم مع وجود مفاصل مرتخية.
ما هي أسباب متلازمة داون
إن السبب الأساسي للإصابة بمتلازمة داون هي وجود مشكلة ضمن الكروموسومات الخاصة بجسم الجنين قبل ولادته بفترة جيدة نوعًا ما، حيث أن منظومة الكروموسومات تشكل جزء مهم من خلايا الجسم.
يتمثل دورها في كونها تحتوي على المعلومات الوراثية والمادة الجينية الخاصة بالإنسان لذلك تعرف باسم الحمض النووي الريبوزي المنزوع الأكسجين.
من المعروف أن جسم الجنين الطبيعي السليم يتضمن 46 كروموسوم في كل خلية جسدية، ولكن يكون جنين متلازمة داون ممتلك ل47 كروموسوم.
في بعض الحالات النادرة جدًا قد يحدث خلل وراثي ما يؤدي إلى الإصابة بمتلازمة داون، ويكون الكروموسوم الإضافي هو السبب في هذه التغيرات ضمن جسم الجنين وعقله.
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون
في الحقيقة لم يعرف حتى الآن السبب الأساسي الذي أدى لحدوث التغيير الحاصل ضمن جينات المصاب، ولكن تم ملاحظة بعض عوامل الخطورة التي ترفع من خطورة الإصابة بمتلازمة داون ومن أهمها:
- الحمل بعد سن ال35 عام حيث أنه كلما تقدمت الأم في العمر تزداد خطورة إصابة جنينها بمتلازمة داون، وعلى الرغم من ذلك يكون أغلبية المصابين بهذه المتلازمة لأمهات لم يتخطوا سن ال35 سنة.
يعود السبب في ذلك إلى كون الأمهات تحت سن ال35 ينجبن مواليد أكثر مقارنة باللواتي تخطين سن ال35.
- عندما يكون الأب قد تخطى سن ال40 عام.
- عند وجود ولد آخر في العائلة يعاني من متلازمة داون.
تشخيص متلازمة داون
سيقوم الطبيب المعالج بإجراء العديد من الفحوصات المختلفة خلال الحمل بهدف التحقق من عدم إصابة الجنين بهذه المتلازمة حيث يوجد العديد من الفحوصات التي يتم من خلالها الكشف عن وجود داون لدى الجنين.
يوجد بعض الحالات النادرة التي تعطي فيها الفحوصات نتائج إيجابية خاطئة، وهو تعني أن الجنين يعاني من هذه المتلازمة بينما يكون سليم في الواقع.
تشمل فحوصات التصوير كل مما يلي:
- فحص التصوير بالموجات فوق الصوتية ويتم إجراءه في نهاية الثلث الأول من الحمل وهو يحاول الكشف عن أي تكثف موجود ضمن الرقبة عند الجنين.
له اسم آخر وهو فحص الكشف الخاص بالشفافية القفوية لمنطقة خلف الرقبة Nuchal translucency screening وهو يرمز لوجود متلازمة داون ولكن مع الأسف لا يعد متوفر بشكل دائم.
- فحص زلال الجنين أو فحص البروتين الجنيني AFP – Alpha Fetoprotein test، وهو من الفحوص الرباعية التي يتم إجراءها خلال الثلث الثاني من الحمل عن طريق قياس بعض المركبات الموجودة في الدم، وهكذا يمكن أن نقوم بتقدير احتمالات الإصابة بالمتلازمة لدى الجنين أو حتى الكشف عن بعض المشاكل الأخرى.
- عندما تكون النتائج الخاصة بتحاليل المرأة الحامل مثيرة للقلق أو الشكوك حول احتمالية إصابة طفلها بالمتلازمة، فيمكن عندها أن يقوم الطبيب المختص بطلب إجراء فحص للكروموسوم النووي، ولكنه ينطوي على بعض الخطورة التي قد تكون مرتفعة مقارنة بالفحوصات الأخرى.
من أهم الفحوصات النووية:
- بزل السائل الأمنيوسي Amniocentesis.
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية Chorionic villus sampling.
تعطي هذه الفحوصات إجابة قاطعة وأكيدة حول احتمالية الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين.
في بعض الحالات لا يتم تشخيص المتلازمة إلا بعد الولادة فقط وذلك بالاعتماد على المظهر الخارجي الخاص بالمولود وبفحصه الجسدي.
مضاعفات متلازمة داون
أغلبية الأطفال الذين ولدوا وهم مصابين بمتلازمة داون يعانون من مشاكل طبية عديدة ومضاعفات تتعلق بما يلي:
- الاضطرابات والتشوهات القلبية.
- الاضطرابات المعوية.
- مشاكل سمعية وفي الأذنين.
- اضطرابات تنفسية.
إن كل المشاكل السابقة تؤدي بالنهاية إلى ظهور مشاكل جديدة أخرى مثل الالتهابات ضمن جهاز التنفس أو فقدان السمع وكلها مشاكل يمكن معالجتها إلى حد ما.
علاج متلازمة داون
في حال كان المولود يعاني من متلازمة داون يجب المباشرة بشكل فوري بإجراء الفحوصات الطبية عند ولادته، وذلك بهدف التأكد من وجود أي مشاكل طبية أخرى حيث أن هناك العديد من مرضى المتلازمة ممن يعانون من مشاكل تتعلق بالسمع والرؤية أو حتى بالغدة الدرقية.
كلما تمكنا من تشخيص المشاكل الطبية بوقت مبكر كلما زادت فرص إمكانية علاجها بفعالية كبيرة إلى جانب فائدة الزيارات المتواصلة إلى طبيب العائلة في الحفاظ على سلامة الطفل المصاب بهذه المتلازمة.
يجب أن يشرف طبيب أعصاب مختص على حالة الطفل المصاب ليقدم النصح للأهل حول فكرة تبني برنامج معالجة ملائم ومناسب لوضعه بما يتناسق مع تطوره العقلي ونموه.
أبدى كثير من الأطفال المصابين استفادة عظيمة عند الخضوع لبرامج معالجة اللغة والنطق وأيضًا جلسات العلاج الطبيعي.
كلما زاد الطفل المصاب بالسن أصبحت المعالجة الوظيفية مفيدة أكثر وإيجابية بشكل أوسع حيث تساعده على تقبل مكانه وعمله والحفاظ عليه بهدف العيش بنمط حياة مستقل وكريم قدر الإمكان والقدرة على التعامل بسهولة مع من حوله.
بالنسبة لمعالجات الاستشارة فهي مفيدة جدًا لتجاوز بعض المحن العاطفية والاجتماعية الهامة.
في النهاية نؤكد على أهمية دور الأهل في علاج الطفل ومدى نجاحه بالتأقلم مع محيطه والسيطرة على جوانب حياته ليواجه المرض.