متلازمة دي جورج أو ما يعرف في آخر فترة على نحو شائع بمتلازمة حذف 22q11.2.
هي عبارة عن اضطراب خاص يحدث عندما يفقد الجسم قسم صغير من الكروموسوم رقم ٢٢ ويصبح لدى المريض ضعف تطور في أغلب أجهزة الجسم.
بالنسبة لمصطلح متلازمة حذف 22q11.2 فهو مصطلح كان يعتقد بأنه سبب لكثير من الحالات التي تشمل دي جورج، وأيضًا المتلازمة القلبية الشراعية الوجهية وغيرها من الاضطرابات التي تتعلق بالسبب الجيني نفسه على الرغم من وجود سمات مختلفة أحيانًا.
إن المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا التي نجدها مترافقة مع هذه المتلازمة هي العيوب القلبية الخطيرة مع ضعف عام في الجهاز المناعي وشقوق الحنك.
نلاحظ أيضًا بعض المضاعفات التي تتعلق بانخفاض مستوى كالسيوم الدم ومشاكل النمو المترافقة مع اضطرابات عاطفية.
تختلف شدة الأعراض الموجودة بمتلازمة دي جورج من شخص لآخر، ولكن عمومًا يحتاج كل شخص مصاب بها إلى العلاج من قبل متخصصين في هذا المجال لتجنب المضاعفات الخطيرة.
سنتحدث في هذا المقال عن أعراض متلازمة دي جورج وأسبابها وطرق علاجها.
أسباب متلازمة دي جورج
إن كل شخص يمتلك نسختين من الكروموسوم رقم ٢٢ حيث يرثهم من الأم والأب.
عند الإصابة بمتلازمة دي جورج أو متلازمة حذف 22q11.2 فإن نسخة واحدة فقط من الكروموسوم ٢٢ ستكون ناقصة من جزء صغير يتضمن ما يقارب ال٣٠ إلى ٤٠ جين واللتي لم يتم التعرف عليها أو تحديدها بشكل صحيح حتى الآن.
تعرف المنطقة التي تم حذفها من الكروموسوم ٢٢ باسم المنطقة 22q11.2، ومن هنا تم تسمية المتلازمة.
من الممكن أن يكون حذف بعض الجينات من الكروموسوم ٢٢ هو مجرد عمل عشوائي قد حصل في الحيوان المنوي القادم من الأب أو من بويضة الأم، وفي حالات خاصة قد تحدث المشكلة في الفترة الأولى من تطور الجنين.
في حالات نادرة جدًا قد يحصل الحذف كحالة وراثية تم نقلها من أحد الوالدين الذي كان لديه حذف في الكروموسوم ٢٢ ولكن لم تظهر عليه أي أعراض.
قد يهمك: متلازمة كوشينغ: الأسباب والأعراض
أعراض متلازمة دي جورج
إن ظهور الأعراض والعلامات الخاصة بهذه المتلازمة تتفاوت وتتباين بالحدة والنوع بحسب الأجهزة المصابة ومدى التطور الحاصل.
عند بعض المرضى نجد أن الأعراض ظاهرة منذ الولادة ولكن عند مرضى آخرين قد لا تظهر حتى نهايات مرحلة الرضاعة أو في بدايات الطفولة.
من أهم هذه العلامات نذكر كل مما يلي:
- تكرار الإصابة بالعدوى البكتيرية.
- ازرقاق البشرة والنفخة القلبية وهي تسبب قلة في انتشار الدم الحامل للأكسجين.
- عيوب قلبية حادة.
- سمات وجه معينة وخاصة مثل عدم اكتمال نمو الذقن أو وجود ثلة بالشفة العلوية وأذنين بوضع منخفض.
- تأخر عام في النمو.
- وجود فجوة بسقف الفم وهي حالة تسمى بالحنك المشقوق.
- صعوبات في التغذية.
- اضطرابات بالجهاز الهضمي تسبب قلة الوزن.
- صعوبات في عملية التنفس.
- ضعف مقوية العضلات.
- إعاقات بعملية التعلم.
- مشاكل في السلوك.
- تأخر في تعلم الكلام.
- ترافق الكلام مع غنة أنفية.
تشخيص متلازمة دي جورج
يعتمد تشخيص متلازمة دي جورج بشكل أساسي على اختبار معملي يمكن أن يكتشف الحذف في كروموسوم 22q11، ومن المحتمل أن يقوم الطبيب بطلب هذا التحليل في الحالات التي يشك فيها باحتمال وجود إصابة.
على سبيل المثال يطلب هذا التحليل عند وجود عيوب قلبية حيث أن هناك مجموعة معينة من العيوب ترتبط مع دي جورج.
بالطبع قد يكون لدى الطفل مجموعة من العلامات والحالات التي تشير إلى هذه المتلازمة ولكن نتيجة التحاليل النهائية تظهر عكس ذلك تمامًا.
من الممكن أن يطلب الطبيب بعض الاختبارات الدموية لمعرفة نسب الكالسيوم في الدم وأيضًا التصوير بالأشعة السينية.
أخيرًا من الفحوص الشائعة لمرضى هذه المتلازمة نذكر الفحص البدني الخاص بمنطقة الأذنين والعينين والوجه بحثًا عن أي تشوهات موجودة.
مضاعفات متلازمة دي جورج
إن كل أجزاء الكروموسوم ٢٢ تلعب دور مهم وأساسي في تطور عدد كبير من أجهزة الجسم ولذلك قد تمتلك متلازمة دي جورج تأثيرات كبيرة على عملية نمو الجنين وستظهر بعض المضاعفات الخطيرة مثل:
- عيوب قلبية: وذلك بسبب نقص الإمداد الدموي الغني بالأكسجين فعلى سبيل المثال قد يظهر لدى المريض ثقب كبير بين الحجيرات السفلية للقلب.
قد يكون هناك وعاء كبير واحد يخرج من القلب أو مزيج من أربعة هياكل غير طبيعية.
- قصور في الدرق: إن من أهم آثار دي جورج وجود غدد جارات درق أصغر من الحجم الطبيعي والتي تؤدي في النهاية إلى انخفاض كبير بمستوى الكالسيوم في الدم وارتفاع الفوسفور أيضًا.
- ضعف في الغدة الصعترية: نلاحظ عند مرضى متلازمة دي جورج وجود غدة توتية صغيرة جدًا أو حتى غيابها بشكل نهائي.
ينتج عن ذلك ضعف كبير في جهاز المناعة وتكرر الالتهابات بشكل دائم.
- حنك مشقوق: حيث أن بعض المرضى قد يكون لديهم حنك مشقوق أي توجد فتحة في سقف الفم وبالتالي يواجهون صعوبات في البلع أو في إنتاج بعض الأصوات خلال الكلام.
- مشاكل في السلوك وفي عملية التعلم: بسبب وجود بعض الاضطرابات والمشاكل في وظيفة ونمو الدماغ فتظهر مشاكل اجتماعية وسلوكية كثيرة وأهمها نقص الانتباه.
علاج متلازمة دي جورج
في الحقيقة لا يوجد علاج فعلي لمتلازمة دي جورج بل يجب أن يتم مراقبة الأطفال والبالغين المصابين بهذه الحالة عن كثب للتحقق من المشاكل الموجودة وعلاجها على هذه الأساس.
من أهم هذه العلاجات نذكر:
- إجراء بعض الاختبارات السمعية وفحوصات الدم وقياسات الوزن والطول.
- إجراء تقييمات شاملة لقدرات التطور والتعلم قبل أن يبدأ الطفل بالدراسة حيث أن وجود مثل هذه المشاكل يجعل الطفل بحاجة لدعم إضافي بشكل دائم.
- علاجات طبيعية لمشاكل الحركة والقوة.
- علاج لعملية النطق.
- تنظم وعلاج لكل الاضطرابات الغذائية.
- استخدام أجهزة تساعد في تقويم العظام.
- تقديم علاج فوري من أخصائي مشاكل الساق والقدم.
- استخدام سماعات لتحسين السمع.
- استخدام المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات وأيضًا مكملات فيتامين د لقصور الدرق.
- تقديم العلاج النفسي عند الاصابة بنقص الانتباه أو حالة فرط النشاط.
- الجراحة لحل مشاكل القلب واضطرابات الحنك المشقوق.
