إن متلازمة سيكل هي أحد الاضطرابات الجينية التي تورث للأطفال عبر الجينات الجسدية المتنحية، وتعد من الأمراض النادرة جدًا ولم يتم وصفها من قبل حتى عام 1960، حيث اكتشفها الطبيب الألماني الشهير جورج سيكل. يصاب مرضى المتلازمة بحالة من التقزم البدئي ويكون مترافق مع عيوب خلقية شديدة في شكل الرأس والوجه.
غالبًا ما يكون السبب في حدوث المتلازمة هو وجود طفرة جينية ضمن الجينات المحمولة على الكروموسوم 18 أو الكروموسوم 3. سنتحدث في هذا المقال عن متلازمة سيكل وعن أسباب حدوثها وأيضًا عن أعراضها وعلاماتها الشائعة.
ما هي أسباب متلازمة سيكل
يمكن القول أن هذه المتلازمة تحدث بشكل أساسي بسبب التغييرات الحاصلة في الجينات حيث تسبب الطفرات المختلفة في إصابة الجنين بهذه المتلازمة. في أغلب الحالات يكون المريض المصاب بمتلازمة سيكل قد ورث الجين المتغير من كل والد وهي حالة تسمى بالحالة الجسدية المتنحية.
على الرغم من ذلك هناك حالات عديدة أخرى يكون سبب الإصابة فيها هو طفرات جديدة لا علاقة للوالدين بحدوثها. تكون الطفرة موجودة في الجين الذي يتحكم بإنتاج بروتين البيريسينترين المسؤول عن تكاثر الخلايا ضمن الجسم وعن عملية تطورها.
بالنظر إلى وجود مشكلة ضمن الجينات التي تتحكم بعملية نمو الخلايا وليس نقص في إفراز هرمون النمو فإن العلاج بتقديم هذا الهرمون للجسم لا يعد ذو فائدة ولا يمتلك أي تأثيرات على متلازمة سيكل.
“اقرأ أيضا: متلازمة جولدنهار: الأعراض وطرق العلاج“
أعراض متلازمة سيكل
نلاحظ وجود مجموعة واسعة من الأعراض عند مرضى متلازمة سيكل ويمكن أن نقسمها بالشكل التالي:
أعراض مرتبطة بالرأس
تشمل الأعراض التي تظهر في منطقة الرأس على كل مما يلي:
- صغر في حجم الرأس Microcephaly وهي حالة يكون فيها حجم الرأس أصغر من الحجم المتوقع بكثير بالنسبة لجنس المريض وعمره.
- يكون القسم المتوسط من الوجه بارزًا أكثر من المعتاد.
- انحسار في منطقة الجبهة.
- قد يكون الرأس ذو شكل ممدود أو قصير وذلك يعتمد على الجزء المصاب من الجمجمة.
- يمتلك المريض فك صغير الحجم Micrognathia.
- مشاكل في إطباق الأسنان بسبب صغر حجم الفك.
- أنف يشبه شكل المنقار.
- تلتحم عظام ودروز الجمجمة بشكل مبكر.
- عينان كبيرتان بالحجم مع أجفان ناعسة المظهر.
- توضع الأذنين بموقع منخفض بجون وجود شحمة.
- شفة أرنبية الشكل.
- لا يمتلك المريض تطابق بين نصفي الوجه.
- تشوهات في شكل الأسنان وثخانة ميناء قليلة جدًا.
أعراض مرتبطة بالجسم
غالبًا ما يشكو مريض متلازمة سيكل من مجموعة أعراض جسمية هي كالتالي:
- قصر في طول القامة.
- صغر في حجم الجسم.
- يصاب بخلع في الإبهام.
- يصاب بخلع في الكوع.
- يمتلك أطراف بحجم صغير ولكنها متناسقة مع بقية حجم الجسم.
- تأخر في عملية نضج العظام.
- انحناء واضح في العمود الفقري.
- لا يستطيع أن يقوم ببسط ركبتيه بشكل كامل.
- خلل غي عملية التنسج ضمن منطقة الوركين.
- تشوهات وخلوع في عظام الحوض.
- تشوهات هيكلية مثل التثبيت الدائم لأصابع اليدين بوضع منحني أو توضع القدم بشكل ملتوي.
أعراض مرتبطة بالأعضاء الداخلية
هناك مجموعة من الأعراض الأخرى التي ترتبط مع الأعضاء الداخلية الموجودة في الجسم وهي:
- يمتلك المريض خصية هاجرة أو خصية معلقة Cryptorchidism وهي حال تفشل فيها الخصيتين في النزول بشكل تلقائي وطبيعي إلى منطقة كيس الصفن.
- كبر في حجم منطقة البظر لدى الإناث Clitoromegaly.
- يعاني المرضى من شعرانية زائدة في كل أنحاء الجسم Hirsutism.
- نقص في وجود نخاع العظم وهو المسؤول عن إنتاج كريات الدم الحمراء والصفائح الدموية وكريات الدم البيضاء.
- صغر في حجم الدماغ.
- يصاب المريض بتأخر في النمو العقلي حيث يكون معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة ذو معدل ذكاء IQ أقل من 50 %.
- يكون مرضى المتلازمة مصابين بفرط في الحركة والنشاط ولكنهم ودودين ولطيفين.
تشخيص متلازمة سيكل
عملية الكشف عن متلازمة سيكل تعتمد على 4 طرق للتشخيص:
- العامل الوراثي من الوالدين:
سيقوم الطبيب بالسؤال عن التاريخ المرضي السابق للعائلة مع هذا المرض أي فيما إذا كان هناك أحد مصاب مسبقًا بهذه المتلازمة وبذلك يتم تحديد فرص الإصابة.
- تصوير الدماغ:
وهي طريقة تشخيصية هامة جدًا حيث يتم تصوير الدماغ وملاحظة حجمه فيما إذا كان حجمه أقل من الحجم الطبيعي للأطفال حديثي الولادة بقيمتين أو أكثر. في حال كان هذا الشرط منطبقًا عندها يتم تشخيص الإصابة.
- التصوير بالأمواج فوق الصوتية Ultrasound:
إن التصوير بالأمواج فوق الصوتية يلعب دور مهم جدًا في عملية التنبؤ بإصابة الطفل بمتلازمة سيكل أثناء الثلث الثاني من الحمل. يجب أن يتم ملاحظة أي تأخر في عملية نمو وتطور الجنين داخل الرحم خلال شهور الحمل.
- إجراء الاختبارات الجزيئية الجينية Molecular genetic testing:
من خلال الاختبارات الجزيئية الجنينية يتم إظهار الطفرات الحاصلة لدى المريض بشكل واضح جدا.
هناك بعض الحالات التي لا يتم فيها تأكيد التشخيص بمتلازمة سيكل إلا لبعد اكتمال نضج المصاب ونموه حيث تلاحظ عليه مجموعة أخرى من العلامات مثل التخلف العقلي وقصر في طول القامة.
“قد يهمك أيضًا: ما هي متلازمة التراجع الذيلي“
كيف يتم علاج متلازمة سيكل
إذا قمنا باستثناء العلاج الهرموني من ضمن علاجات متلازمة سيكل فإن كل بقية الإجراءات لن تعالج قلة وزن الجسم أو قصر طول القامة التي تحدث في هذه المتلازمة.
في بعض الحالات يتم اللجوء للجراحة بهدف علاج كل المشاكل التي تتعلق بنمو العظام الغير متناسب أو الغير متناسق.
من الممكن أن يتم تجربة بعض أنواع الجراحة المسماة بإطالة الأطراف ولكنها تنطوي على إجراءات كثيرة تسبب إجهاد للجسم وما يرافقه من مخاطر عديدة على المريض، لذلك غالبًا ما ينتظر الأهل أن يكبر الطفل بشكل كافي قبل إجراء الجراحة.
على الرغم من كون هذه المتلازمة نادرة الحدوث لحد كبير إلا أنها خطيرة جدًا، وغالبًا لا يعيش الأطفال المصابون بها حتى سن الرشد. ستفيد جدًا المراقبة المنتظمة وأيضًا زيارات الطبيب المكثفة في تقليل ظهور المضاعفات وأيضًا في تحسين نوعية الحياة الخاصة بالمريض.