إن متلازمة كلاينفلتر هي عبارة عن حالة وراثية تظهر عندما يولد الطفل بنسخ إضافية من كروموسوم إكس، لذلك هي حالة تؤثر على الذكور بشكل أساسي وغالبًا لا يتم تشخيصها حتى البلوغ.
من الممكن أن تمتلك المتلازمة تأثيرات سلبية مباشرة على نمو الخصيتين وبالتالي يكون لها حجم أصغر من المعتاد وتنتج كميات أقل بكثير من هرمون التستوستيرون.
أحيانًا تترافق المتلازمة مع انخفاض في كتلة العضلات مع تقلص شعر الجسم والوجه وكبر حجم الثدي بشكل واضح.
تختلف كل الأعراض السابقة من شخص لآخر حيث لا يملك كل شخص نفس المؤشرات.
نلاحظ أن معظم الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر ينتجون أعداد قليلة من الحيوانات المنوية، ولكن بمساعدة بعض الإجراءات المساعدة على الإنجاب قد يتغلبون على مشكلة العقم.
سنتحدث في هذا المقال عن متلازمة كلاينفلتر وسنناقش أهم الأعراض المرافقة لها وطرق علاجها وأسبابها.
أسباب متلازمة كلاينفلتر
إن هذه المتلازمة غالبًا ما تحدث نتيجة خطأ عشوائي في الجينات تجعل المولود الذكر حامل لنسخة كروموسوم جنسي إضافي لذلك لا تعد حالة وراثية.
يحمل البشر في الحالة الطبيعية 46 كروموسوم يكون منها اثنين جنسيين مسؤولين عن تحديد جنس المولود.
يكون للإناث اثنين من الكروموسوم الجنسي (XX) بينما يحمل الذكر كروموسوم X وآخر Y لتصبح الصيغة (XY).
لذلك يمكن أن نلخص أسباب الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر بما يلي:
- بسبب وجود نسخة إضافية من كروموسوم X ضمن كل خلية وهو السبب الأكثر شيوعًا.
- وجود صبغي إضافي X ضمن بعض الخلايا وهي تسمى بمتلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية وهنا تكون الأعراض أقل حدة من وجودها في كل الخلايا.
تعد الحالة السابقة نوع نادر جدًا وقد ينتج عنها نوع حاد يظهر فيه إعاقة لنسخ الجينات الإضافية في الصبغي X مما يقلل الخصوبة لدى الذكر المصاب.
تشخيص متلازمة كلاينفلتر
من الممكن أن يجري الطبيب كبداية فحص بدني دقيق جدًا مع طرح بعض الأسئلة التي تخص الحالة الصحية والأعراض الموجودة، وغالبًا ما يتضمن هذا الفحص المناطق التناسلية والصدر أيضًا.
يتم بعدها إجراء الاختبارات للتحقق من صحة الأفعال الانعكاسية وتقييم وظائف الأعضاء والجسم ككل.
من الاختبارات الأساسية التي يتم استخدامها بكثرة في متلازمة كلاينفلتر هي:
- اختبارات الهرمونات: وهي تكشف عبر عينات البول والدم عن اضطرابات الهرمونات في الجسم وهي علامة مميزة لهذه المتلازمة.
- تحليل الكروموسومات: وهو ما يطلق عليه اسم تحليل النمط النووي الذي يستخدم لتأكيد تشخيص الإصابة بالمتلازمة.
يتم إرسال عينة دم للمختبر بهدف فحص شكل الكروموسومات وعددها الفعلي.
هناك نسبة صغيرة من مرضى هذه المتلازمة يتم تشخيص إصابتهم في مرحلة ما قبل الولادة، حيث تجري الأم الحامل فحص لخلايا الجنين المسحوبة عبر السائل السلوي أو من المشيمة.
أعراض متلازمة كلاينفلتر
تختلف وتتباين المؤشرات والأعراض الخاصة بمتلازمة كلاينفلتر بين المصابين بها حيث يظهر الفتيان الذين يعانون من هذه المتلازمة مؤشرات بسيطة وقليلة جدا للمرض وقد لا تشخص الحالة نهائيا أو لوقت البلوغ.
عند مرضى آخرين نجد أن المتلازمة تؤثر بشكل واضح في عملية النمو وفي المظهر العام للجسم.
كما أن هذه الأعراض تتعلق بشكل واضح بعمر المريض.
من أشيع هذه الأعراض نذكر:
عند الأطفال الرُّضَّع
- ضعف عام في العضلات.
- بطء في التطور الحركي.
- يستغرق وقت أطول من الوقت الطبيعي في الجلوس والمشي والحبو.
- متأخر في الكلام.
- يولد ببعض الاضطرابات مثل عدم هبوط الخصيتين ضمن كيس الصفن.
عند الصبية والمراهقين
- طول قامة أطول من الطول المتوسط.
- سيقان طويلة وجذع أقصر من المعتاد.
- وركين أوسع بالمقارنة مع غيرهم من الصبية بنفس العمر.
- لا تتم عملية البلوغ لديهم أو يحدث بلوغ متأخر وغير مكتمل.
- بعد فترة البلوغ تصبح العضلات لديهم أقل مع شعر جسم أقل مقارنة بغيرهم من الذكور.
- الخصيتين بحجم صغير وصلبتين.
- قضيب صغير.
- تضخم في نسج الثدي.
- ضعف عام في العظام.
- انخفاض عام بمستوى الطاقة.
- الميل للخجل والحساسية في التعامل مع المحيط.
- مشاكل في عمليات الكتابة والقراءة والرياضيات وغيرها.
- صعوبات في عملية التعبير عن المشاعر والأفكار وأيضًا في التنشئة الاجتماعية.
عند الرجال
- قلة في أعداد الحيوانات المنوية أو أنها قد تكون غير موجودة أصلًا.
- خصيتين صغيرتين في الحجم.
- قضيب صغير.
- انخفاض في الرغبة الجنسية.
- طول قامة أطول من المتوسط الطبيعي.
- ضعف عام في عظام الجسم.
- نقص في شعر الجسم أو في شعر الوجه.
- تضخم في أنسجة الثدي.
- زيادة في منطقة دهون البطن.
- يكون البنيان العضلي أقل مقارنة بغيره من الرجال.
مضاعفات متلازمة كلاينفلتر
قد تسبب متلازمة كلاينفلتر في زيادة خطورة الإصابة بما يلي:
- اكتئاب وقلق وتوتر.
- مشاكل عاطفية وسلوكية واجتماعية مثل تراجع الثقة في النفس.
- عدم النضج العاطفي والتصرف باندفاع وتهور بشكل دائم.
- مشاكل في الوظائف الجنسية.
- عقم وعدم القدرة على الإنجاب.
- هشاشة العظام وضعف عام في عظام الجسم.
- سرطان الثدي أو الإصابة ببقية أنواع السرطانات.
- أمراض الأوعية الدموية والقلب.
- مشاكل فموية تجعل المريض أكثر تعرضًا للإصابة بالنخور السنية.
- أمراض رئوية عديدة.
- اضطرابات مناعية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي والذئبة الحمامية.
- الإصابة بالتوحد.
- متلازمة الأيض وهي تتضمن النوع الثاني من داء السكري مع ارتفاع مفرط بضغط الدم ومستويات الكوليسترول.
علاج متلازمة كلاينفلتر
كلما تم البدء بالعلاج بشكل مبكر كان ذلك أفضل للمريض، ومن أهم العلاجات الشائعة يمكن أن نذكر العلاج ببدائل التستوستيرون وهو علاج يمكن البدء فيه منذ سن البلوغ.
يتم بهذه الطريقة تحفيز تغيرات الجسم النموذجية مثل صدور الصوت بشكل أعمق وظهور شعر الوجه وتقوية عضلات الجسم ككل.
مع الأسف هو لا يملك أي تأثيرات على علاج مشكلة العقم أو حجم الخصية.
إن هذه البدائل يجب أن يتم أخذها مدى الحياة لكي تمنع بعض المشكلات الطويلة الأمد التي تترافق عادة مع المتلازمة.
من أشهر العلاجات الأخرى يمكن أن نذكر:
- علاجات الخصوبة.
- الدعم والاستشارة بما يخص الصحة النفسية.
- علاج وظيفي وطبيعي للمساعدة في بناء العضلات والتنسيق.
- جراحة تجميلية لتقليل حجم الثدي.
- علاج النطق وخصوصًا للأطفال.