متلازمة لارون هي عبارة عن اضطراب جيني نادر يعجز فيه الجسم عن الاستجابة بشكل طبيعي لهرمون النمو المفرز من الغدة النخامية، تظهر علامات هذه المتلازمة على شكل فشل في النمو الطبيعي للطفل بعد الولادة.
سنتحدث في هذا المقال عن هذه المتلازمة عن أسباب هذه المتلازمة وطريقة تشخيصها وطرق العلاج المتبعة.
أسباب متلازمة لارون
هناك مجموعة من العوامل التي قد تلعب دور السبب في حدوث متلازمة لارون وهي:
- العوامل الوراثية: وجود قزامة لدى بعض أفراد العائلة بدون أي سبب مرضي.
- حالة قصر القامة الذاتي: والتي هي عبارة عن تأخر في النمو الطولي للطفل ضمن السنوات الأولى من حياته ولكن مع بداية البلوغ فإن عجلة النمو تتسارع ويصل لطوله الطبيعي.
- الأمراض المزمنة: مثل الأمراض الروماتيزمية وأيضًا الالتهابات المزمنة أو الكساح وأمراض الكلية بأنواعها والكساح وأمراض الكبد واضطرابات الجهاز الهضمي.
- خلل في عمل الغدد الصم في الجسم: وذلك قد يكون بسبب الغدة النخامية أو بسبب المركز الذي يقوم بالتحكم بها والذي يعرف باسم تحت سرير المخ.
- عدم الاستجابة الكافية لخلايا الجسم لهرمون النمو الذي يفرز من الغدة النخامية وذلك بسبب وجود خلل ما ضمن المستقبلات الخاصة بهذا الهرمون ضمن خلايا الكبد التي تقوم بإفراز الهرمون القريب من الأنسولين والمحفز أيضًا لعملية النمو.
- الإصابة بأحد أمراض العظم الوراثية: من الممكن أن يكون كل ما ذكر سابقا من إفرازات هرمونية ومستقبلات بوضع سليم تماما ولكن يوجد خلل في العظم بسبب مرض وراثي ما.
كيف يتم تشخيص متلازمة لارون
إن تشخيص متلازمة لارون يعتمد بشكل أساسي على ظهور علامات النقص في هرمون النمو بالتزامن مع فحوص مخبرية معينة مثل:
- قياس تركيز هرمون النمو ضمن مجرى الدم.
- قياس تركيز عامل النمو المشبه بالأنسولين.
- تركيز الغلوكوز وتركيز شحوم الدم.
- تركيز الهرمونات الرابطة لهرمون النمو.
أعراض متلازمة لارون
تترافق متلازمة لارون مع مجموعة أعراض هي كالتالي:
- قصر في طول القامة: وذلك لأن المشكلة الأساسية هي خلل في عملية النمو وبالتالي تكون السمة الرئيسية لكل المصابين بهذا المرض هي قصر القامة حيث يكون لديهم قصر في الطول ولكن بشكل متناسق مع شكل الجسم.
خلال مرحلة الطفولة يكون شكل الطفل الخارجي مشابه لكل الأطفال من حوله ولكنه فقط قصير القامة وتستمر هذه الملامح الطفولية للمريض حتى بعد مرحلة البلوغ مع امتلاكه حجم رأس أكبر من حجم الجسم.
- تحدد في عمل المفاصل : قد يكون لبعض المرضى تحدد في قدرة عمل المفاصل مثل عدم قدرتهم الكاملة على فرد مفصل الكوع تماما مع وجود احتمالات أكبر بكثير لاحتكاك مفصل عظمة الفخذ مع الحوض أو حتى تآكلها.
- تأخر في عملية النضوج الهيكلي.
- تأخر في العمر العظمي الخاص بالمريض.
- بروز واضح في الجبهة.
- نقص في حجم الأعضاء التناسلية.
- السمنة المفرطة.
- هشاشة العظام.
- نقص في طول الطرف مقارنة بالجذع.
العلاج الدوائي لمتلازمة لارون
في الحقيقة تعد مشكلة قصر القامة من أصعب المشاكل من حيث العلاج حيث أن المرض يكون ناتج عن خلل في عمل مستقبلات هرمون النمو غالبا وليس نقص في الهرمون بحد ذاته ولذلك فإنه من غير المفيد القيام بإعطاء الهرمون دوائيا. ولم يستطع الطب أن ينجح في ابتكار علاج لخلل مستقبلات هرمون النمو بشكل مباشر ولكن يوجد حل هو القيام بتجاوز مشكلة خلل عمل المستقبلات بدون القيام بإصلاحها أو علاجها أبدا.
يتم هذا الأمر من خلال إعطاء دواء شبيه بالأنسولين ومحفز للنمو بشكل مباشر بدون انتظار أي عملية تحفيز متوقعة من المستقبلات وهو يعطى على شكل حقن تحت الجلد مرتين أو مرة في اليوم من الطفولة وحتى سن البلوغ تحت إشراف طبي مختص.
تم البدء باستخدام هذا العلاج من سنة 1991 ميلادية وقد استجاب عدد كبير من الأطفال لهذا العلاج بصورة ممتازة وزاد طولهم بشكل ملحوظ حتى وصل لمعدلات طبيعية مع انخفاض في كمية الشحوم الموجودة تحت الجلد وزيادة في محيط الجمجمة. الشرط الأساسي لهذا العلاج هو أن يتم إعطاء العلاج قبل أن يصل الطفل لسن البلوغ وذلك قبل أن يغلق العظم ويتوقف عن إكمال عملية النمو.
لا يترافق هذا العلاج مع وجود أي أعراض جانبية ملاحظة وذلك عدى عن حصول انخفاض مؤقت لنسبة السكر في الدم عند بداية إعطاء الدواء، ولكن غالبا يزول هذا الانخفاض بدون أي تدخل علاجي.
العلاج الجراحي لمتلازمة لارون
قام الطبيب والبروفيسور الروسي جرافييل ابراموفيتش ليزاروف في عام 1951 بابتكار عملية لتطويل الأطراف والتي سميت تيمنا باسمه فيما بعد حيث ابتكر جهاز يقوم بزيادة المسافة ما بين طرفي العظم بعد إجراء كسر ضمنه تحت التخدير.
- تكون آلية عمل الجهاز من خلال زيادة المسافة ما بين قطعتي العظم المكسور وبالتالي يتكون عظم جديد بينهما، ويكون الجهاز على شكل حلقات معدنية متتالية دائرية تحيط بالطرف السفلي أو العلوي وذلك حسب المنطقة التي يراد علاجها.
- تتم عملية تثبيت العظم بهذه الحلقات المعدنية الخاصة عبر أسلاك رفيعة تتراوح أقطارها ما بين ال1،5-1،8ملم ولكنها تكون بوضع مشدود جدًا وفي اتجاهات كثيرة مختلفة ومستويات متباينة فيما بينها وذلك حسب الوضع التشريحي الخاص بالمنطقة.
- المرحلة التالية هي توصيل الحلقات الدائرية ببعضها البعض خارجيًا بواسطة مجموعة متنوعة وكبيرة من القضبان المسننة أو الشرائح المعدنية والمفاصل المتحركة بحيث تعطي الجراح قدرة على تصميم هيكل هندسي مميز من حيث ناحية التثبيت الخارجي.
- يكون لهذا التصميم ميزة تفيد في تعديل وتوجيه الكثير من التشوهات العظمية التي يكون من الصعب في أغلب الأحيان معالجتها بطرق جراحية بسيطة متداولة ومعهودة ما بين جراحي العظم ضمن مختلف المستشفيات.
في الحقيقة قد تكون عملية تطويل الأطراف بجراحة ليزاروف تقنية معقدة إلى حد ما وأيضًا مكلفة جًدا وتحتاج للكثير من الوقت ولكنها بنفس الوقت تعد حلًا مثاليًا لبعض المرضى الذين يرغبون بالقيام بها تحت كل الظروف. من المهم قبل إجرائها أن يقوم المريض باستشارة الطبيب الذي يثق به ويختار من سبق له أن قام بإجراء هذه العملية.
