مرض وراثي نادر تظهر علامته في الرأس
تمَ اكتشاف مرض وراثي نادر وجديد من قِبَل العديد منَ العلماء البريطانيين، ويُسهم هذا المرض في تأخير التطوّر الفكري وخاصةً عندَ الأطفال، فمنَ المحتمل أنهُ يُصيب حوالي طفل واحد من بين 17 طفلاً، ويُؤدي إلى إعتام عدسة العين بشكلٍ مبكرٍ عندَ الأطفال، فما هوَ هذا المرض؟
بحسب ما وردَ في التقرير الذي نشره موقع Sky News الإخباري، أنهُ يوجد مرض وراثي جديد تمَ اكتشافه في الآونة الأخيرة، ولم يُطلق عليه أي إسم حتى الآن، ووجدَ الفريق البحثي في جامعتي ساوثامبتون وبورتسموث أنَ غالبية المرضى يُعانون من صغر الرأس في هذا المرض، وهوَ عبارة عن عيب خلقي يظهر عندَ الطفل أثناءَ ولادته.
ومنَ الجدير بالذكر، أنَ رأس الطفل يكون أصغر بقليل عن الحجم الطبيعي مقارنةً بالأطفال الآخرين في سنه، وبحسب ما أشارَ الفريق البحثي إلى أنَ التغيرات التي تحدث في جين يُدعى مركب بروتين الغلاف COPB1 هوَ السبب الناتج عن حدوث هذا المرض الجيني المُكتشف.
علاوة على ذلك، سيُساعد تحديد المتغيرات في هذا الجين معظم الأطباء على تطوير تدخلات جديدة في هذا المرض، وذلكَ من خلال التشخيص في مرحلة قبل الولادة، وقامَ الباحثين بإجراء فحص تسلسل الحمض النووي للمرضى ولأفراد أسرهم، ومن خلالها تمَ اكتشاف أنَ COPB1 هوَ السبب الرئيسي المتوقع لهذا المرض.
ونوّد الإشارة إلى أنهُ بإستخدام الضفادع الصغيرة، كانَ لديها التغيّرات الجينية نفسها في COPB1، كما ان لديها أدمغة صغيرة والبعض منها مُصاباً بإعتام عدسة العين، تماماً مثلَ حالات المرضى التي تمَ اكتشافها.
اقرأ أيضًا: أقدم 10 فيروسات في العالم
