إن متلازمة تيرنر هي عبارة عن اضطراب جيني يؤثر على الإناث فقط دون الذكور ويسبب اختلال في النمو والتطور الفيزيائي والعقلي وذلك يعود لعدم اكتمال الكروموسومات الجنسية الصبغية.
يمكن القول أنها نمط ظاهري Phenotype غير اعتيادي لدى الإناث وفق ما وصفه هنري تيرنر في عام 1938 وتكون نسبة الإصابة هي مريضة واحدة من كل 5000 أنثى.
سنتحدث في هذا المقال عن متلازمة تيرنر وأسبابها والأعراض التي تنتج عنها.
ما هي أسباب متلازمة تيرنر
من الأسباب الشائعة التي تؤدي للإصابة بمتلازمة تيرنر نذكر:
- فقدان كلي لنسخة من الكروموسوم الجنسي ( X ) مع خلل في الحيوانات المنوية للأب أو بويضة الأم وبالتالي تحتوي جميع خلايا الجسم على نسخة واحد من الكروموسوم فقط وهو ما يسمى بالنمط الأحادي الصباغ.
- اختلال في عملية الانقسام الخلوي يحدث ضمن المراحل المبكرة من تطور الجنين خلال الحمل وبالتالي تتواجد خلايا أحادية الصبغي مع خلايا أخرى قد تحمل نسختين منه وهو يدعى بالنمط الفسيفسائي.
- تواجد قسم من الصبغي ( Y ) مرتبطًا مع أحد نسخ الصبغي المقابل ( X ) وبالرغم من أنه حالة نادرة لكنه يؤثر على التطور البيولوجي الخاص بالأنثى.
لا يمكن أن نعتبر متلازمة تيرنر من الأمراض المتوارثة مئة في المئة حيث أنها قد تحدث بسبب فقدان في الكروموسوم الثاني خلال وقت كانت فيه الخلايا الجنسية عند والدي المصاب تتحد وتتشكل.
عندما تبدأ خلايا الجنين بالانقسام تظل الكروموسومات الأحادية الجنسية ولكن الكروموسوم الثاني يظل مفقودًا.
ما هي أعراض متلازمة تيرنر
من أهم الأعراض التي تترافق مه هذه المتلازمة نذكر:
- قصر شديد في القامة يصبح واضحًا خلال عمر الخمس سنوات.
- تتوضع الأذنان في مستوى أخفض من الرأس.
- تأخذ الرقبة الشكل المجنح حيث نلاحظ وجود ثنيتان من الجلد تشبه قدم الأوزة على جانب الرقبة وتمتد حتى الأكتاف.
- انتفاخ كبير وواضح في القدمين واليدين.
- صدر حمامي أي بارز مثل الصدور الموجودة عند الحمام حيث يتصف ببروز عظم القص إلى الأمام وهو ناتج عن تقوس الغضاريف السفلية.
- تواجه المريضة صعوبات واضحة في التعلم وتمييز الاتجاهات أيضًا ومشاكل اجتماعية عديدة تجعلها غير قادرة على التعامل مع مواقف عديدة ولكن لا يعد التخلف العقلي من سمات هذه المتلازمة.
- عدم القدرة على التركيز.
- عيوب واضطرابات في جهاز الدوران تأخذ بالتطور مع مرور الوقت وتصبح خطيرة من أهمها ارتفاع الضغط الدموي ضمن شرايين الرئتين pulmonary hypertension مع تسلخ في الابهر أو الأورطة.
إذا أردنا تصنيف الأعراض واختلافها وفق المرحلة العمرية فسوف تكون كالتالي:
- الأعراض الظاهرة بعد الولادة أو خلال مرحلة الرضاعة:
- انخفاض في مستوى الفك السفلي.
- انخفاض في مستوى الأذنين بالنسبة للرأس.
- قصر في طول أصابع القدمين واليدين.
- تدلي في الجفون.
- بطئ في عملية النمو.
- نقص في الطول الطبيعي للمواليد الجدد.
- تورم في القدمين واليدين يظهر منذ لحظة الولادة.
- انقلاب الأظافر نحو الأعلى.
- الأعراض التي تظهر بعد البلوغ:
- قصر واضح في القامة بالنسبة للأقران.
- إعاقات وصعوبات في عملية التعلم.
- انقطاع في الطمث بشكل مبكر.
- اختلال في القدرة على التواصل الفعال مع الآخرين.
- العقم.
- لا تظهر الخصائص الجنسية والعلامات التي ترافق فترة البلوغ وذلك لأن المبيضين غير ناضجين.
كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر
بعد أن يتم ملاحظة الأعراض الفيزيائية يتم التأكد من التشخيص عبر إجراء كل من الفحوصات التالية:
- فحص تنميط نووي مخبريًا وهو يتم عبر عينة دموية من الطفلة المصابة وغالبًا ما سيكشف عن وجود 45 كروموسوم جسدي فقط مع نسخة واحدة من الصبغي X أو حذف ذراع قصير للصبغي نفسه.
- سحب عينة من السائل الأمنيوسي للجنين خلال فترة الحمل أو عينة من الزغابات المشيمية وتدرس جنينيًا.
مضاعفات متلازمة تيرنر
هناك بعض المضاعفات التي قد تنتج عن هذه المتلازمة ومن أهمها نذكر:
- فقدان السمع لدى المريضة.
- عيوب خلقية في القلب.
- زيادة الخطورة المتواجدة للإصابة باضطرابات الأوعية الدموية وأمراض القلب.
- التهاب في المسالك البولية.
- ارتفاع في ضغط الدم.
- هشاشة في العظام.
- ضعف في تطور الاسنان.
- الإصابة بالحول.
- الإصابة بمد البصر.
- وجود بعض الاضطرابات المناعية مثل الداء البطني.
- الجنف وهو شدة الانحناء في العمود الفقري.
- بعض الاضطرابات النفسية مثل التوتر والاكتئاب.
متلازمة تيرنر والحمل
كما ذكرنا سابقًا فإن من أهم أعراض المتلازمة فشل المبيض بشكل مبكر حيث أن البويضات تفقد بشكل سريع من المبيض، ومن الضروري أن يتم العلاج عبر الهرمونات البديلة HRT بشكل دائم حتى تنمو الصفات الجنسية الأنثوية، وأيضًا لتفادي أي مشاكل قد تتعلق بالأوعية الدموية والقلب.
إن نسبة 5- 10% من الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر يدخلن مرحلة البلوغ بشكل تلقائي ويكونون قادرين على الإنجاب.
بالنسبة لكل ما تبقى من المرضى الغير قادرين على الإنجاب فيمكن اعتماد حل التبرع بالبويضات Oocyte donation للتخلص من مشكلة العقم.
تكون فترة الحمل خطيرة جدًا وبحاجة للمتابعة بشكل مستمر ولكن بعد الولادة يكون الجنين غير معرض للخطر وسليم مئة في المئة.
يتم حفظ كل الأنسجة المبيضية من الفتيات الصغار بشكل مجمد ليتم بواسطتها علاج حالة العقم في المستقبل.
متلازمة تيرنر عند الذكور
لا تصيب متلازمة تيرنر سوى الإناث أي أنها لا تصيب الذكور وذلك لأنها تتعلق بشذوذ ضمن الكروموسوم الثاني من الكروموسومات الجنسية ويتم عبرها فقدان إما X أو Yوتكمل الخلايا حياتها بدون الكروموسوم الثاني.
هناك حالة تصيب الذكور مشابهة لمتلازمة تيرنر إلى حد كبير، وهي متلازمة نونان التي تصيب كلا الجنسين وأعراضها تكون مطابقة لمتلازمة تيرنر مع فرق وحيد أنها تترافق مع مرض التوحد غالبًا.
الفرق بين متلازمة كلاينفلتر ومتلازمة تيرنر
إن متلازمة كلاينفلتر هي متلازمة غير اعتيادية تصيب الذكور حيث يكون المصاب ذكر ظاهريًا ولكنه يميل لكل الصفات الأنثوية.
من أهم أعراضها ما يلي:
- تضخم واضح في الصدر.
- تأخر في ظهور شعر الجسم.
- صغر في حجم الخصيتين والبروستات.
- تظهر الأطراف العلوية والسفلية بشكل أطول من المعتاد.
إن كل ذكر من بين 1000 شخص لديه متلازمة كلاينفلتر.