إن متلازمة جوبيرت تعد خلل أو اضطراب يصيب منطقة معينة من الدماغ تسمى بالدودة المخيخية أو جسر المخيخ حيث أنه يوجد الكثير من الحالات الوراثية التي تعد السبب الأساسي لحدوث تشوهات المخيخ.
هذه المتلازمة تعد من الاضطرابات النادرة جدًا التي يحدث فيها فشل في التخلق الصحيح لجزء من الدماغ وتكون النتيجة عدم قدرة المريض على رؤية ما حوله بالنور الساطع بسبب الحساسية الشديدة للضوء.
سنتحدث في هذا المقال عن متلازمة جوبيرت وعن أسبابها الشائعة وأهم أعراضها وطرق العلاج المستخدمة.
كيفية انتقال مرض متلازمة جوبيرت
يكون انتقال هذا المرض غالبًا وراثيًا بالشكل المتنحي من الوالدين للأبناء حيث يكون لدى كل من الوالدين نسخة معينة من جين معطوب يعد تابع للجينات المسؤولة عن هذا المرض في سلسلة الحمض النووي.
حتى يولد الطفل وهو مصاب بهذه المتلازمة يجب أن تتضمن البويضة وأيضًا الحيوان المنوي نفس الجين المعطوب.
نسبة الإصابة بالمرض لدى والدين يحملان الجين المعطوب نفسه تصل إلى 25% في كل حمل يحصل.
أسباب الإصابة بمتلازمة جوبيرت
هناك اعتقاد شائع بأن متلازمة جوبيرت تحدث بسبب خلل معين في بعض الجينات الخاصة بالتعرف على الجينات الثلاثة المسؤولة عن المرض وهي AH1 وCEP290 وأيضًا NPHP1.
يمكن القول أن هذه الجينات مسؤولة عن المضاعفات والأعراض الخاصة بالشبكية والكلية ولكنها لا تمتلك تأثيرات دائمة ومؤكدة عند كل المرضى.
إن المسببات الوراثية ما زالت غير معروفة حيث أن العديد من التغيرات الأخرى قد تحصل في الجينات الموجودة لذلك ما زالت الأبحاث مستمرة لمساعدة الأطباء في التعرف على المتلازمة وخصائصها بشكل أكثر وضوح.
أعراض متلازمة جوبيرت
يمكن القول أن الأعراض تتفاوت بين المرضى المصابين بهذه المتلازمة حيث أنها قد تكون خفيفة أحيانًا وغير واضحة نهائيًا لدى بعض المرضى.
من أهم العلامات التي تظهر يمكن أن نذكر ارتخاء العضلات وأيضًا ملاحظة كبر أو تضخم في حجم الرأس مع تفاوت في معدل وسرعة التنفس مع عدم تناسق في حركة العينين واهتزاز مستمر بهما.
يمكن أن نقسم الأعراض إلى أعراض ثابتة موجودة عند كل المرضى تقريبًا وأعراض أخرى شائعة.
الأعراض الثابتة
الأعراض التي سنذكرها فيما يلي هي أعراض شبه ثابتة تقريبًا تنتج عن عدم نمو دودة المخيخ بصورة صحيحة وهي الجسر الذي يوصل بين فصي المخ.
يتم الكشف عن هذه الحالة بواسطة التصوير بالأشعة فوق البنفسجية حيث يلاحظ الأطباء ظهور الاضطراب على شكل ضرس.
يعاني المريض من تأخر في عملية النمو مع تخلف عقلي متفاوت في الشدة.
نلاحظ أيضًا صعوبات في تنسيق الحركات مع عدة انسجام في حركة العضلات الإرادية وهي حالة تسمى بالترنح.
أخيرًا نذكر ارتخاء عضلات الجسم بالكامل.
الأعراض الشائعة
من أهم الأعراض الشائعة نذكر ظهور ملامح وجه غير معتادة أو غير طبيعية مثل صغر حجم شحمة الأذن، تقوس في الحاجبين، وجود جبهة عريضة، تباعد في العينين وحجم فم واسع.
يعاني الطفل أيضًا من عدم تناسق في حركة العين بالنسبة للرأس لذلك يعاني بشدة من تتبع الأجسام من حوله حيث أن العينين تظهر وكأنها تقفز بسبب تأخرها بنقل الحركات المحيطة.
نلاحظ على المريض أيضًا نمط تنفس غير طبيعي وسريع نوعًا ما لدرجة اللهاث مع فترة انقطاع تنفس تالية.
أيضًا نجد تجمع للسائل السحائي ضمن التجويف الخلفي للجمجمة وهذه الحالة تشابه عيب خلقي شهير يسمى بداندي ووكر Dandy Walker malformation.
أخيرًا تظهر صعوبة كبيرة في معالجة المعلومات القادمة من الحواس الخمسة نحو الدماغ ويكون المريض غير قادر على التفاعل معها.
كيفية تشخيص متلازمة جوبيرت
إن تشخيص متلازمة جوبيرت يتم عن طريق ملاحظة الطبيب للعديد من الأعراض التي سبق وذكرناها على الأطفال ومن أهمها نذكر ما يلي:
- ضعف عام وشامل في العضلات.
- صعوبات كبيرة في حركة العينين.
- اضطرابات حادة في عملية التنفس.
في حال ظهرت هذه الأعرض على المريض يجب أن يتم إجراء فحص بالرنين المغناطيسي بهدف التأكد من الحالة بشكل تام.
تظهر علامة الضرس التي سبق وذكرناها في نتيجة الرنين المغناطيسي وهذا يعد كافي تمامًا لتأكيد الإصابة.
علاج متلازمة جوبيرت
مع الأسف لم يتم اكتشاف أي علاج مناسب لهذه الحالة أو غيرها من المتلازمات المشابهة، لذلك ينصح المرضى المصابون بها أن يبحثوا عن مراكز متخصصة في متابعة مثل هذه الحالات.
من المهم أن يقوم الطبيب بمتابعة أمراض الكلى وأيضًا طبيب العيون كما يجب أن يتم إجراء الفحوصات الشاملة السنوية لكل أعضاء الجسم التي تعد ضمن خطر الإصابة ببعض المضاعفات التابعة لهذه المتلازمة.
من أهم هذه المضاعفات نذكر اضطرابات الشبكية وأمراض الكلى ولكن لا ننسى أن هذه المضاعفات قد تتطور بمرور الوقت.
الحل الوحيد الذي تم التوصل له هو القيام بدمج الحواس بهدف محاولة تقليص المشاكل التي تتعلق بتوصيل الإشارات إلى الدماغ.
عوامل تزيد من فرص الإصابة بمتلازمة جوبيرت
يوجد بعض العوامل والحالات التي تجعل الطفل أكثر عرضة للإصابة بمثل هذه المتلازمة وهي كما يلي:
- العامل الوراثي: حيث أن الانتقال الأساسي لهذه المتلازمة يكون عن طريق الوراثة.
تزيد احتمالية الإصابة بشكل واضح في حال وجود أحد أفراد العائلة مصاب بالمرض وخصوصًا عندما يكون من أقارب الدرجة الأولى.
- مجموعات عرقية معينة: تكون متلازمة جوبيرت شائعة أكثر لدى بعض المجموعات العرقية مثل الكنديون وأيضًا الفرنسيون.
مضاعفات متلازمة جوبيرت
هناك مجموعة كبيرة من المضاعفات التي قد تنتج عن الإصابة بمتلازمة جوبيرت ونذكر منها كل مما يلي:
- ضمور حاد في الشبكية.
- الإصابة بأمراض واضطرابات الكلى.
- الإصابة بالأورام القولولنية العينية.
- وجود تليف ضمن الكبد.
- وجود أصابع زائدة لدى المريض.
- اضطرابات في الغدد الصماء.
في النهاية نؤكد ضرورة زيارة الطبيب عند ملاحظة أي من الأعراض السابقة على الطفل بهدف علاجها بأسرع وقت ممكن عن طريق التوجه للمراكز المتخصصة بمثل هذه الحالات.
بهذه الطريقة يمكن تجنب المضاعفات الحادة التي قد يعاني منها المريض على المدى الطويل.
