متلازمة واردينبيرغ هي عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي للإصابة بالصمم والبهاق الجزئي حيث تكون البشرة فاتحة مع لون عينين فاتح نادر وشعر فاتح أيضًا.
هذه الاضطرابات تحدث بسبب طفرات معينة في جينات مختلفة حيث يظهر لدى المريض فقدان سمع وأيضًا تقل الأصبغة الموجودة في الشعر والجلد والعينين.
من الناحية العلاجية يحتاج مريض متلازمة واردينبيرغ لعناية خاصة من حيث التعليم وأيضًا من حيث السمع، يجب أن يتم إعطاءه وجبات غذائية ملائمة لوضعه لتمنعه من الإصابة بالإمساك.
بالإضافة إلى ذلك من المهم أن يتم تقديم الدعم النفسي لمرضى المتلازمة من قبل العائلة والأصدقاء لكي يستطيع الطفل الاندماج مع من حوله من المجتمع وبالتالي يستطيع العيش بشكل طبيعي أو مقارب للطبيعي على الأقل.
سنتحدث بهذا المقال عن متلازمة واردينبيرغ وعن أسباب حدوثها وأعراضها الأساسية والثانوية وطرق علاجها.
تاريخ اكتشاف متلازمة واردينبيرغ
كان أول وصف فعلي لمتلازمة واردينبيرغ قد حدث في عام 1951 من قبل طبيب العيون الهولندي الدكتور بطرس جوهانز واردينبيرغ الذي عاش في الفترة ما بين عامي 1886- 1979 وقد سميت تيمنًا باسمه.
لاحظ الطبيب بطرس في عام 1948 أن بعض المرضى المصابين بالصمم يختلفون بلون الأعين، وفيما بعد قام الدكتور فون هوف Van der Hoeve في عام 1913 بوصف توأمين لديهما تباعد في العينين مع حجم صغير.
أيضًا قام الدكتور كلين Klein في عام 1947 بوصف طفل عمره عشر سنوات يمتلك شيب في مقدمة شعره مع انتشار لبقع بيضاء في الجلد معين زرقاء ضيقة بعض الشيء مع وجود صمم وعيوب خلقية ضمن اليد.
أخيرا كان للدكتور شاه وصف آخر للمرض لطفل يمتلك أعراض مشابهة لما سبق مع تضيق خلقي في القولون يعرف باسم بمرض هيرشبرونج Hirschsprung disease.
على الرغم من كل الأطباء الذين ذكروا اسم هذه المتلازمة إلا أنها سميت باسم متلازمة الدكتور واردينبيرغ ولكن تم إضافة أسماء الأطباء الآخرين لها فيما بعد.
ما الذي يسبب متلازمة واردينبيرغ؟
إن السبب الرئيسي لهذه المتلازمة غالبًا ما يكون اعتلال عصبي ناتج عن طفرات جينية تؤدي لحدوث تمايز غير طبيعي في القمة العصبية أثناء عملية التطور الجنيني.
إن الطفرات الكثيرة التي تحصل في الجينات المختلفة تسبب متلازمة واردينبيرغ مع وجود بعض الاختلافات في العلامات والأعراض وغيرها.
قد تكون هذه الطفرات ناتجة عن عمليات الحذف أو الإدخال أو انزياح الإطار وحتى تغيرات التضفير أو الطفرات المغلطة.
تكون معظم أنواع متلازمة واردينبيرغ من الأمراض الجسدية الوراثية وهذا يعني أن عملية انتقال مورثة مصابة واحدة تعد كافية جدا لإصابة الطفل بالمرض.
بالنسبة للطفرات التي تحدث في بعض المورثات مثل EDNRB و EDN3 تكون أكثر تعقيدًا وقد تسبب بعض المتلازمات السريرية الأخرى الأكثر تعقيدًا ثمل متلازمة تيتز.
أعراض متلازمة واردينبيرغ
إن الأعراض تكون مختلفة من نوع لآخر وأيضا من مريض لآخر ولكنها غالبا تشمل كل مما يلي:
- عيون بلون باهت جدًا أو قد تكون زرقاء غامقة.
- قد يمتلك المريض عينين كل واحدة بلون أو تباين في اللون بين العينين عند نفس المريض.
- مقدمة الشعر باللون الأبيض.
- يعاني المريض من البهاق أو من شيب الشعر بشكل كامل.
- انخفاض في منطقة الحاجبين وقد تكون متلامسة في الوسط.
- حالة صمم متوسطة أو فقدان عميق للسمع وهي علامة مرتبطة بالنوع الثاني من هذه المتلازمة.
- بروز كبير وواسع في العينين.
- توسع في منطقة جذر الأنف وهي حالة ترتبط بشكل خاص مع النوع الأول من المتلازمة.
- انتشار بقع بيضاء متصبغة على الجلد وهي مرتبطة بشدة مع النوع الثالث من المتلازمة.
- غالبا ما يترافق النوع الرابع من المرض مع مظاهر عصبية.
- الإصابة بالحنك المشقوق.
تشخيص متلازمة واردينبيرغ
هناك خمس معايير أساسية للتشخيص مع خمس معايير خفيفة لمتلازمة واردينبيرغ لذلك نوضحها فيما يلي:
معايير رئيسية:
- فقدان سمع عصبي حسي.
- شذوذ صباغي في القزحي حيث يمتلك المريض لونين اثنين في العين الواحدة أو ضمن القزحية.
- نقص في تصبغ الشعر حيث تكون ناصية الشعر بيضاء أو يوجد شعرات بيضاء ضمن مواقع أخرى في الجسم.
معايير ثانوية:
- نقص تصبغ منتشر ضمن الجلد يكون خلقيا مع بقع بيضاء منتشرة أيضا.
- اقتران الحاجبين مع بعضهما synophrys.
- توسع في جذر الأنف.
- نقص في تنسج جناح الأنف.
- موق العين Canthus.
- يتعرض المريض لشيب مبكر بالشعر قبل سن الثلاثين عام.
أنواع متلازمة واردينبيرغ
ينقسم مرضى متلازمة واردينبيرغ تبعا للأعراض التي تحدث لهم لعدة أنواع هي كالتالي:
- النوع الأول: يتميز هذا النوع من المتلازمة بمسافة كبيرة موجودة بين العينين مع إصابة بالطرش تنتشر عند نسبة 20% من المرضى.
- النوع الثاني: يترافق هذا النوع من المتلازمة مع الطرش بنسبة 50% من الحالات إلا أنه لا توجد لدى المريض مسافة كبيرة بين العينين.
- النوع الثالث: يشكو مرضى متلازمة واردينبيرغ من النوع الثالث بوجود الشفة الأرنبية في كثير من الأحيان مع ضعف في عضلات الأكتاف وعضلات اليدين وخلل في نمو المفاصل.
يُطلق على هذا النوع اسم متلازمة كلاين واردنبرج.
- النوع الرابع: يمتلك المرضى من هذا النوع حالة تسمى بهيرشسبرينج Hirschsprung disease وهو يتضمن انعدام في الخلايا العصبية الموجودة بالقولون مما يسبب الإمساك الشديد أو انسداد كامل.
علاج متلازمة واردنبرغ
مع الأسف لا يوجد علاج كامل ومطلق لمتلازمة واردينبيرغ إلا أنه يوجد بعض العلاجات التي تساهم في تخفيف أعراض المتلازمة من أهمها نذكر:
- جراحة زراعة القوقعة Cochlear implants.
- استخدام سماعات الأذن لمساعدة المريض على السمع بشكل أفضل.
- إجراء عمليات جراحية لعلاج انسداد الأمعاء.
- إجراء عمليات جراحية لعلاج مشكلة شق الشفة الأرنبية أو لعلاج مشكلة شقوق الحنك.
من الضروري أن يتم تقديم الدعم النفسي بصورة كافية من قبل العائلة والأصدقاء والمعلمين في المدراس المخصصة للاحتياجات الخاصة وللمرضى الصم.
إن ما سبق يلعب دور مهم ومفيد جدًا في رعاية المرضى المصابين بمتلازمة واردينبيرغ.