متلازمة كالمان من أنواع المتلازمات النادرة الحدوث، وهي عبارة عن اضطراب نادر جيني يتميز بتأخر أو عدم ظهور لعلامات البلوغ والنمو مع ضعف واضح في حاسة الشم.
تشترك كالمان مع مرض قصور الغدد التناسلية وأيضًا قصور موجهة الغدد التناسلية مجهول السبب في وجود نقص بكمية الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية GnRH. الفرق هو أن مرض قصور الغدد التناسلية وموجهة الغدد التناسلية لا يترافق مع اختلال بحاسة الشم.
سنتحدث في هذا المقال عن متلازمة كالمان وعن أسباب حدوثها وأشيع الأعراض وطرق التشخيص.
اسباب متلازمة كالمان
تعتبر هذه المتلازمة من الأمراض الجينية والوراثية حيث تكون ثلث الإصابات ناتجة عن عوامل وراثية بينما يكون الثلثين الباقيين تابعين لتغيرات جينية غير موروثة وجديدة. لذلك يمكن أن نقول أن الجينات التي ترتبط بمتلازمة كالمان تلعب دورًا مهمًا في تطور مناطق الدماغ في الفترة ما قبل الولادة مثل تحرك وتكوّن مجموعة خلايا عصبية مختصة في معالجة حاسة الشم ضمن الأنف الذي لا يزال قيد التكون. فيما بعد تنتقل لمنطقة أمامية في الجزء الأمامي من الدماغ تعرف باسم البصيلة الشمية وهي تملك دور أساسي في حاسة الشم.
كل الدراسات أشارت إلى أن الجينات المرتبطة بمتلازمة كالمان ترتبط أيضًا بعملية نقل خلايا عصبية من الأنف إلى المنطقة الأمامية من الدماغ والمسؤولة عن إنتاج الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية والذي يتحكم بعملية إنتاج العديد من الهرمونات المنظمة للتطور الجنسي قبل الولادة وخلال مرحلة البلوغ. هذا الأمر مهم جدًا لإتمام المهام الطبيعية في الخصيتين عند الرجال وفي المبيضين عند الأنثى.
من غير المعروف تمامًا آلية تأثير التشوهات الجنينية على تطور العلامات والأعراض الأخرى التي تحدث في متلازمة كالمان ولكن عموما تختلف خصائص المرض من شخص لآخر لذلك تعزى أهمية العوامل البيئية والجينية في تطور الحالة.
“قد يهمك أيضًا: متلازمة النسر: الأسباب، الأعراض، التشخيص والعلاج“
أعراض متلازمة كالمان
كما ذكرنا سابقًا فإن متلازمة كالمان تترافق مع حدوث مشاكل بفترة البلوغ تؤثر على كلا الجنسين ومن أهم علاماتها نذكر ما يلي:
- تأخر في ظهور علامات البلوغ:
يعاني مصابي متلازمة كالمان الذكور من صغر في حجم القضيب منذ الولادة وأيضًا قد توجد لديهم خصية هاجرة أو ما يسمى بالخصية الغير نازلة. فيما بعد عند سن البلوغ نلاحظ أنه لا تتطور لديهم اي علامات جنسية ثانوية مثل خشونة الصوت ونمو الشعر في الوجه للذكور ونمو الأثداء وبدء الطمث لدى الإناث.
- ضعف في الشهوة الجنسية: مع ضعف في الانتصاب وهي مشكلة يعاني منها أغلب مرضى متلازمة كالمان الرجال حيث تنخفض لديهم الرغبة الجنسية.
- انقطاع في الدورة الشهرية: إن أغلبية النساء المصابين بمتلازمة كالمان يحدث لهم انقطاع دورة شهرية أولي.
- عسر في عملية الجماع: وهي مشكلة تحدث لدى النساء بسبب نقص الترطيب المهبلي.
- مشكلة العقم: وهي مشكلة عامة وشاملة لكل مرضى متلازمة كالمان سواء كانوا ذكور أم إناث في حال لم يتلقوا العلاج حيث أنها حالة قابلة للعلاج.
- انخفاض في مستوى قوة العضلات: حيث يعاني الرجال المصابين بمتلازمة كالمان من انخفاض في قوتهم العضلية مع تضاءل في العدوانية.
- هشاشة العظام: وهي مشكلة عامة لدى كل مرضى المتلازمة حيث يعدون معرضون بشدة للإصابة بهشاشة العظم مع زيادة خطر حدوث الكسور في حال عدم تلقي العلاج، وقد تظهر لديهم اعتلالات ضمن عظام أصابع القدمين واليدين.
- ضعف أو فقدان في حاسة الشم: من الممكن أن يعاني مصابين متلازمة كالمان من ضعف في حاسة الشم أو حتى فقدانها بشكل تام، ومن الممكن أن يكون هذا الخلل غير ملاحظ ويستوجب الفحص حتى يكشف عنه.
- أمراض القلب الخلقية: تظهر بعض الأعراض القلبية على مرضى متلازمة كالمان كدلالة على وجود أمراض قلبية ومن أهم العلامات نذكر التعب والازرقاق والخفقان القوي والإغماء.
- اضطرابات عصبية: هذا النوع يحدث لدى قلة قليلة جدًا من مصابي متلازمة كالمان مثل عمى الألوان وصمم عصبي حسي وفي بعض الأحيان شلل للنصف السفلي من الجسم بالكامل ونوبات صرع متكررة.
- اضطرابات الجهاز الهيكلي: ومن أهمها يوجد الحنك المشقوق والشفة المشقوقة وهي مشكلة تحتاج لتداخل جراحي لحلها من قبل جراح وجه وفكين.
قد يعاني المريض أيضًا من مشكلة ارتفاق الأصابع. وقد تحدث أعراض أخرى مثل:
- قد تفشل إحدى الكليتين في عملية التطور.
- قد يحدث اعتلال في حركة العينين.
- اعتلال في تطور وتشكل الأسنان في الحفرة الفموية.
- أحيانًا قد تظهر مشكلة تسمى بتزامن أو التحام اليدين عند بعض المرضى وفيها تقلد اليد حركة اليد الأخرى بشكل لا إرادي وهذا يجعل إنجاز بعض المهام أمر صعب جدًا وخصوصًا تلك التي تتطلب استخدام كلتا اليدين.
كيف يتم تشخيص متلازمة كالمان
توجد 4 طرق للتشخيص يلجأ إليها الطبيب، وهي:
- إجراء فحص سريري: من الممكن أن يتم تشخيص متلازمة كالمان عبر الفحص السريري الذي يساعد في إثبات وجود تأخر نمو جنسي.
- فحص تانر: فحص ضروري جدًا يساعد في تقييم نمو الخصائص الجنسية الثانوية والأولية وتطورها فمثلًا يعتمد على نمو شعر العانة مع فحص الخصيتين والقضيب والصفن عند الذكور وتطور الثدي عند الإناث.
- فحص حاسة الشم: يساعد فحص الشم على تقييم الحاسة بشكل صحيح والذي يتم اجراءه من خلال فحوص تصويرية للبصلة الشمية في الدماع بواسطة الرنين المغناطيسي.
- الفحوصات الهرمونية: يجب أن يتم اللجوء للفحص الهرموني أو للفحص الجيني بهدف تحديد فيما إذا كان هناك أي تشوه ضمن الجينات المعروفة بارتباطها بمتلازمة كالمان بصورة أساسية.
في الختام نذكر أنه لا توجد أي قيود تتعلق بالحمية الغذائية الخاصة بمتلازمة كالمان في حال كانت أمراض القلب الخلقية غائبة بشكل تام، وفي حال وجودها يجب أن لا يتم تجاوز الكمية المسموح بها بشكل يومي وهي 2 غرام. ونفس الأمر بالنسبة للنشاط البدني والحركة اليومية حيث أنه لا داعي لوضع أي شروط أو تقييد للأنشطة الرياضية التي يمكن لمريض متلازمة كالمان ممارستها ولكن بالطبع يفضل أن يتم تجنب أي حركات عنيفة وتوخي الحذر من السقوط لتجنب حدوث الكسور حيث أن المريض يعاني من هشاشة عظام في أغلب الحالات.
