إن متلازمة لوبشتاين Lobstein’s disease تعرف بأسماء أخرى عديدة مثل تكون العظم الناقص من النوع الأول Osteogenesis imperfecta type I أو كاختصار OI. من الأسماء الأخرى لهذه المتلازمة Brittle bone disease أو مرض العظام الزجاجي وتخلق العظم الناقص.
هذه الحالة هي عبارة عن اضطراب وراثي يظهر بشكل واضح عند الولادة ويؤثر على النسيج الضام الموجود في الجسم كله مع وجود هشاشة عظم ولون أبيض ضمن اللون الأزرق في العين.
سنتحدث في هذا المقال عن متلازمة لوبشتاين وعن أسباب حدوثها وأشهر أعراضها وطرق علاجها المتاحة.
ما هي متلازمة لوبشتاين؟
تعتبر متلازمة لوبشتاين من أنواع مرض تخلق العظم الناقص Osteogenesis imperfect والتي هي عبارة عن مجموعة اضطرابات تترافق مع هشاشة عظام حيث تصبح سهلة الكسر وبدون أي سبب واضح وذلك بسبب التأثيرات السلبية على النسيج الضام.
تتميز المتلازمة بكل مما يلي:
- تمتلك تأثيرات سلبية على العضلات، العظام، الأسنان والعمود الفقري.
- هي النوع الأول من مرض تخلق العظام الناقص وأيضًا هي الشكل الأكثر انتشارًا والأخف.
- يمتلك المرضى المصابون بهذه المتلازمة كميات كولاجين قليلة وبالتالي يعانون من ضعف بالعضلات وهشاشة عظم.
- تكون كسور العظم المتعددة شائعة جدًا خلال مرحلة الطفولة وحتى سن البلوغ ونلاحظ أنها تبدأ بالحدوث عندما يتعلم الطفل المشي وتقل تدريجيًا بعد البلوغ.
“اقرأ أيضًا: متلازمة كوهين: الأسباب، الأعراض، التشخيص وطرق العلاج“
ما هي أسباب متلازمة لوبشتاين
تحدث هذه المتلازمة بسبب خلل ضمن الجين المسؤول عن تصنيع الكولاجين والبروتين ضمن الجسم حيث أن نقص الكولاجين في العظم مع انخفاض مستويات الكولاجين سيؤديان إلى هشاشة عظمية وذلك بسبب دورهما الهام في البناء العظمي.
من الشائع حدوث الخلل الجيني بشكل تلقائي خلال الحمل أو أنه يتم توريثه من أحد الوالدين ضمن جينات الطفل.
إن الطفرات التي تحصل ضمن جين COL1A1 على الكروموسوم رقم 17 وأيضًا وCOL1A2 على الكروموسوم 7 تشكل ما نسبته 90% من الحالات الموجودة وذلك لأن هذه الطفرات تغير جزيئات الكولاجين.
“تابع أيضًا: أعراض نقص الكولاجين“
أعراض متلازمة لوبشتاين
تترافق متلازمة لوبشتاين مع مجموعة من الأعراض، نذكر منها 10 أعراض:
- تأخر طفيف في المهارات الحركية الخاصة بالمريض.
- يتغير لون بياض العين ليصبح أزرق.
- يفقد المريض حاسة السمع في بعض الحالات.
- يصبح الجلد رقيقًا من السهل أن يصاب بالكدمات.
- يعاني من تشوه عظمي ولكنه يكون ضئيل جدًا.
- قد تكون الأسنان هشة بعض الشيء في حالات نادرة.
- يتصف الوجه بأنه مثلثي الشكل مع رأس كبير أكثر من المعتاد.
- يعاني المريض من نقص في النمو مع قصر قامة خفيف بنسبة هي 50% تقريبًا.
- وجود مفاصل رخوة مع انخفاض في توتر العضلات.
- يكون العمود الفقري منحني من الأمام وحتى الخلف مع وجود انحناء جانبي غير طبيعي بنسبة هي 20% تقريبًا.
“اطلع أيضًا على: أسباب ظهور الكدمات“
تشخيص متلازمة لوبشتاين
تتم عملية تشخيص متلازمة لوبشتاين من خلال قيام الأطباء بمراجعة التاريخ العائلي الكامل الخاص بالمريض عند ملاحظة كسور عظام متكررة ومتعددة مع قصر قامة واضح وأعراض أخرى كثيرة مرتبطة بالمتلازمة.
قد يطلب إجراء بعض الاختبارات ومن أهمها نذكر ما يلي:
- التصوير بالأشعة السينية X-ray بهدف إظهار كل الكسور القديمة والحديثة.
- إجراء فحوصات الحمض النووي التي تساعد في عملية تحديد طفرة جين الكولاجين.
- إجراء اختبارات دم وبول بهدف التأكد من عدم ارتباط الأعراض السابقة لدى المريض مع أي أمراض أخرى مثل الكساح.
- اختبارات بيوكيميائية يتم فيها أخذ عينة من الجلد لفحص مستوى الكولاجين الموجود.
- إجراء فحوصات بالأمواج فوق الصوتية في مرحلة ما قبل الولادة لكي يتم التأكد من كل التشوهات والكسور ضمن الحالات الخطيرة.
من الممكن أن تكون المتلازمة خفيفة لدرجة أن كل مقدمي الرعاية الطبية لا يتمكنون من تشخيص الإصابة لدى المريض حتى يصبح بالغ.
“قد يهمك أيضًا: متلازمة شاركو ويلبراند: الأعراض، الأسباب والعلاج“
علاج متلازمة لوبشتاين
إن العلاج الخاص بمتلازمة لوبشتاين يهدف إلى تخفيف الأعراض مع الحفاظ على حركة المريض وتقوية عظامه بصورة صحيحة.
يتم اتباع كل من الإجراءات التالية تحت الإشراف الطبي المختص:
- العلاج المهني الوظيفي Occupational therapy: وهو علاج يهدف إلى تطوير كل المهارات الحركية الخاصة بالمريض حتى البسيطة منها مثل تزرير القميص أو ربط الحذاء.
- العلاج الطبيعي Physical therapy: وهو يتضمن مجموعة تمارين تساعد في زيادة المرونة والقوة العضلية الخاصة بالمريض وأيضًا مدى حركته.
- الأجهزة المساعدة: إن هذه الأجهزة مهمة لكي تساعد في تسهيل حركة المريض وأهمها العكازات أو جهاز المشي Walkers.
- العلاج الدوائي: يقوم الطبيب بوصف مجموعة من الأدوية المفيدة في تسكين الألم وأيضًا تأخر فقدان العظم وذلك وفق أعراض المريض الخاصة.
- العناية الفموية والسنية: يحتاج مرضى هذه المتلازمة إلى القيام بفحوصات سنية منتظمة وذلك لأنهم عرضة أكثر من غيرهم لتغير لون الأسنان وتكسرها وإصابتها بالتسوس.
- استخدام الجبائر والقوالب والدعائم: يقوم الطبيب بوضع مجموعة أجهزة تساعد في عملية تثبيت العظم المكسور خلال مرحلة التعافي أو بعد إجراء العمليات الجراحية العظمية.
- اللجوء للجراحة: يلجأ الجراح لهذا الخيار بهدف تصحيح توضع العظام المشوهة أو المنحنية وأهمها عملية القضبان المعدنية Rodding surgery وهي تتضمن وضع قضيب معدني ليقوم بدعم العظام ومنع انكسارها وهي شائعة جدًا ما بين الأطفال.
فيما بعد يعدل الطبيب وضع القضبان الموجودة مع نمو الطفل وتقدمه بالعمر.
هل يمكن الوقاية من الإصابة بمتلازمة لوبشتاين؟
في الواقع لا يمكن أخذ أي إجراءات وقائية ضد متلازمة لوبشتاين وذلك لأنه حالة وراثية ولكن يمكن القيام بالتحدث لطبيب الأمراض الوراثية ليقدم بعض النصائح المتعلقة بمخاطر هذا المرض على الأطفال وخصوصًا عندما يكون أحد الوالدين مصاب بالمتلازمة.
يتساءل أهالي الأطفال المصابون حول كيفية تحسين صحة العظام لدى مرضى المتلازمة وهو أمر ممكن جدًا حيث يتم تحسين صحة العظام من خلال اتباع بعض الإرشادات والنصائح مثل:
- محافظة المريض على مؤشر كتلة جسم صحي BMI.
- محاولة اتباع نظام غذائي غني بالكالسيوم وصحي.
- الحرص على حصول المريض على كميات كافية من فيتامين د.
- الإقلاع عن التدخين بشكل تام.
- الإقلال من شرب الكحول.
- ممارسة التمارين الرياضية وفق إرشادات الطبيب.
