إن متلازمة كروزون Crouzon Syndrome التي تسمى أيضًا بمتلازمة خلل التعظم الوجهي القحفي، هي عبارة عن مشكلة خلقية نادرة جدًا ينتج عنها نمو غير طبيعي ضمن عظام الجمجمة حيث قد يتواجد تشوهات ضمن شكل الرأس والوجه.
سنتحدث في هذا المقال عن متلازمة كروزون وعن أسباب حدوثها وطرق تشخيصها وعلاجها.
ما هي متلازمة كروزون
إن هذه المتلازمة تحدث كنتيجة اضطرابات معقدة جينية تسبب الاندماج بشكل مبكر لبعض الأنواع من عظام الجمجمة والتي تسمى بالدروز حيث يحدث الالتحام العظمي عندها.
عندما تلتحم أو تندمج هذه الدروز بوقت مبكر فإن هذا سوف يمنع النمو الطبيعي لعظام الجمجمة وبالتالي سوف يتأثر مظهر الوجه بالكامل وأيضًا مظهر الأسنان.
أعراض متلازمة كروزون
تختلف علامات وأعراض المتلازمة من مريض لآخر حيث أنها قد تكون قليلة جدًا عند البعض وشديدة جدًا لدى البعض الآخر.
يمكن القول أن معظم هذه العلامات والأعراض تكون على شكل تشوهات خلقية الأصل ضمن الرأس والوجه والذي سينتج عنه مشاكل أخرى.
نذكر من أهم ألعلامات التي نستدل بها على متلازمة كروزون:
- تسطح في شكل الجمجمة ضمن القسم الأوسط والأعلى من الرأس.
- تطاول في شكل الرأس.
- مظهر غير طبيعي للوجه.
- توضع منخفض للاذنين على جانبي الرأس.
- جبين عريض وواسع.
- تضيق ضمن القناة السمعية وهذا ما ينتج عنه اضطرابات ضمن حاسة السمع.
- جحوظ في شكل العينين.
- عيون واسعة الحجم ومنتفخة.
- أنف صغير الحجم يشبه شكل المنقار.
- تباعد ما بين العينين.
- اضطرابات في الرؤية والحول.
- خدود صغيرة الحجم.
- تقعر في شكل الجزء المتوسط من الوجه وهذا ما يسبب تضيق في مجرى الهواء ومشاكل تنفسية أخرى.
- تشوهات ضمن الفك العلوي وهذا ما ينتج عنه صعوبة في تناول الطعام.
- شفة علوية قصيرة.
- بروز في الفك السفلي.
- صعوبة بالنطق والكلام.
- تزاحم في الأسنان.
- سوء الإطباق السني عمومًا.
- من الممكن أن يتواجد لدى بعض المرضى الأطفال فتحة ضمن سقف الفم وهو ما يسمى بالحنك المشقوق أو الشفة المشقوقة وما يتبعها من تأخر في النمو.
- إعاقة ذهنية.
أسباب متلازمة كروزون
إن متلازمة كروزون تحدث كنتيجة تالية لطفرة أو تغير جيني ضمن أحد الجينات الذي يسمى بمستقبل عوامل النمو للخلايا الليفية النوع الثاني FGFR2 gene وهي مسؤولة عن القيام بإعطاء التنبيهات لكي تصنع البروتين المستقبل لعوامل النمو.
لهذا البروتين وظائف هامة ورئيسية حيث يكون هو المسؤول عن تعظم المفاصل الليفية ونمو الدروز ضمن الجمجمة خلال مراحل تطور الجنين المختلفة.
عمومًا يمكن القول أن حدوث أي خلل جيني سوف يؤدي لزيادة تحفيز بروتين مستقبلات عوامل نمو الخلايا الليفية وبالتالي سوف يتصرف بشكل غير طبيعي مما يؤدي لتعظم الدروز بوقت مبكر مع نقص في تنسج خلايا منتصف الوجه وخلل ضمن نمو الأسنان وتطورها.
من الممكن أن تحدث متلازمة كروزون كنتيجة لسبب وراثي وهنا نقدر نسبة انتقال الحالة من الشخص المريض إلى طفله ب50%، وعلى الرغم من هذا كثيرًا ما يولد أطفال مصابون بهذه المتلازمة وهم أول من يصاب بها من العائلة.
مضاعفات متلازمة كروزون
من الممكن أن تحدث الكثير من المضاعفات كنتيجة عن التشوهات الخلقية التي تحدث ومن أهمها نذكر كل مما يلي:
- استسقاء في الرأس: وهو عبارة عن تراكم للسوائل ضمن القناة الشوكية والدماغ وهذا ما يسبب ارتفاع الضغط داخل الجمجمة.
- وذمة في حليمة العصب البصري مع ضمور ضمنه أيضًا وهذا الأمر ستكون نتيجته فقدان حاسة البصر بشكل نهائي.
- فقدان القدرة على سماع الأصوات.
- قد يعاني المريض من انقطاع في التنفس خلال النوم وهو أمر يكون مهدد للحياة في حال ترك بلا علاج.
- مشاكل اجتماعية ونفسية.
- من الممكن أن تحدث إعاقة ذهنية كنتيجة لارتفاع الضغط ضمن الجمجمة.
تشخيص متلازمة كروزون
على الرغم من كون أغلب أعراض وعلامات هذه المتلازمة تكون واضحة جدًا خلال أول سنة من حياة الطفل إلا أنها تتطور شيئًا فشيئًا حتى يبلغ عمر الطفل ثلاث سنوات، ولكن يفضل أن يقوم الطبيب بإجراء بعض الفحوصات عندما يشتبه بوجود المتلازمة.
من هذه الإجراءات نذكر:
- إجراء فحص سريري وبدني للمريض بشكل كامل.
- فحوص مخبرية للقيام بفحص الجينات.
- القيام ببعض التصاوير التشخيصية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي MRI وأيضًا الأشعة السنية X-ray والتصوير المقطعي المحوسب CT scan.
علاج متلازمة كروزون
هناك مجموعة علاجات يمكن أن يتم اتباعها مع المريض وهي ما يلي:
الجراحة:
غالبًا ما يتم اتباع هذا الحل عند مرضى كروزون ولكن يمكن القول أن العلاج يتبع لشدة المشاكل والأعراض التي تنتج عن المرض.
قد يتم إجراء عمليات ترميمية جراحية وتجميلية متعددة بهدف استعادة الشكل الأصلي للوجه وللمساعدة في عملية النمو العقلي والبدني للطفل.
من أهم هذه العمليات:
- إعادة ترميم شامل للجمجمة والهدف هنا يكون تقليل الضغط المطبق على الدماغ وبنفس الوقت توفير مساحة كافية ضمن الرأس لكي ينمو بشكل طبيعي بدون أي اضطرابات ومشاكل. يحسن هذا الإجراء شكل وجه ورأس الطفل بشكل واضح.
- جراحات لتصحيح مشاكل واضطرابات البصر والعين.
- تصحيح لمشاكل الفك والتشوهات الموجودة فيه.
- إجراء فغر للرغامى وهو عبارة عن عمل جراحي يتم فيه عمل فتحة ضمن القصبة الهوائية لكي نساعد الطفل الذي يعاني من اضطرابات تنفسية على التنفس.
- تصحيح لمشاكل تراكب وتزاحم الأسنان.
علاجات تأهيلية وتقويمية:
إلى جانب الحل الجراحي سوف يحتاج الأطفال لبعض الحلول الأخرى مثل العلاجات النفسية والبرامج التأهيلية التي تساعد على تعلم اللغة وعلى تحسين القدرة على السمع والنطق.
يفضل أن يعطى المريض جهاز طبي سمعي عندما يكون لديه أي اضطرابات سمعية بالإضافة لأجهزة حنكية لوحية Tübingen palatal plate يتم وضعها ضمن فم الطفل لكي تخفف من مشاكل انقطاع التنفس أثناء النوم.
في النهاية نؤكد على أهمية تقديم الدعم النفسي لمرضى متلازمة كروزون وخصوصًا الأطفال لمساعدتهم على تخطي المشاكل التي يعانون منها جنبًا إلى جنب مع الحلول الجراحية ومع التعليمات الخاصة التي يعطيها الطبيب.
