إن متلازمة مارفان هي مرض وراثي جسدي صبغي سائد يصيب عدد كبير من الأجهزة الحيوية التي تنتمي إلى مجموعة أمراض النسيج الضام واضطراباته.
سنتحدث في هذا المقال عن متلازمة مارفان وسنذكر أهم الأعراض التي ترافقها وأسبابها الشائعة وأيضًا طرق العلاج المتبعة.
تشخيص متلازمة مارفان
من المهم وجود مجموعة معينة وواضحة من الأعراض والتاريخ المرضي العائلي ليستطيع الطبيب تأكيد التشخيص حيث أنه قد يكون لدى الشخص بعض سمات المتلازمة ولكن ليس إلى حد كافي يسمح بالتشخيص.
إن أبرز طرق التشخيص المتبعة هي:
اختبارات قلبية
إن إحدى أهم الاختبارات التي يوصي الطبيب بإجرائها عند الشك بالمتلازمة هو اختبار صدى القلب وهو يستخدم موجات صوتية معينة لالتقاط صور واضحة أثناء حركة القلب وعمله.
يجب التحقق أيضًا من صحة عمل الصمامات وحجم الشريان الأورطي.
هناك اختبارات تصوير قلبية أخرى مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب.
يتم إجراء كل التصاوير القلبية بشكل منتظم عند تأكيد الإصابة بهذه المتلازمة بهدف مراقبة الشريان الأورطي.
اختبارات عينية
إن الفحوصات العينية التي سيطلبها الطبيب هي:
- فحص المصباح الشقي: وعن طريق هذا الفحص يتم التحقق من وجود إعتام بالعدسة أو خلع أو انفصال ضمن الشبكية.
- اختبار ضغط العين: وهو يتحقق من الغلوكوما عبر قياس الضغط الموجود داخل مقلة العين عن طريق اللمس بأداة خاصة ويتم استخدام قطرات مخدرة قبل هذا الإجراء.
اختبارات جينية
إن الاختبارات الجينية تستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان ويكفي العثور على طفرة مارفان حتى يتم إخبار المريض بتأكيد الإصابة.
يفضل التحدث إلى مستشار وراثي قبل الزواج وتكوين الأسرة لمعرفة الفرص أو احتمالات الإصابة بهذه المتلازمة.
أعراض متلازمة مارفان
إن أعراض متلازمة مارفان عند الذكور والإناث تشمل كل مما يلي:
- مرونة كبيرة في المفاصل الصغيرة والكبيرة ضمن الجسم.
- وجه طويل إلى حد ما.
- عيون غائرة ضمن الوجه.
- حنك ضيق وعالي جدًا.
- تشوه في شكل الصدر.
- كفوف اليدين طويلة بعض الشيء.
- أصابع اليدين نحيلة وطويلة بشكل واضح.
هناك بعض الأعراض التي نلاحظ ظهورها عند الإناث أكثر من الذكور وهي:
- مشكلة الجنف ضمن عظام العمود الفقري.
- تسطح واضح في كفوف القدمين.
- ضعف عام في الرؤية.
- توسع في الشريان الأبهر.
أسباب متلازمة مارفان
نوضح فيما يلي أهم الأسباب التي تؤدي للإصابة بمتلازمة مارفان:
يمكن القول أن متلازمة مارفان تحدث بشكل أساسي بسبب خلل في الجين المشفر لبنية الفبريلين (fibrillin – 1) أو كل الألياف المرنة المرافقة له، وهي تشكل مكون رئيسي للنسيج الضام.
ضمن أغلب الحالات تكون هذه المتلازمة وراثية السبب ويطلق على النمط الموجود فيها اسم صفة جسمية سائدة أي أنه يحدث بشكل متساوي بين كل من النساء والرجال.
قد تورث من أحد الوالدين في حال إصابته ولا داعي لوجود إصابة عند الطرف الثاني.
يمكن القول أن كل الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان لديهم نسبة تصل إلى 50% لتوريث هذا الاضطراب إلى كل طفل لديهم.
هناك نسبة 25% من الحالات فقط التي يحدث بها خلل جيني غير معروف تمامًا ومع ذلك نلاحظ أن المصابين لا يعانون من نفس الأعراض وبنفس الدرجة.
من الممكن أن تظهر أعراض المتلازمة منذ الولادة ومع ذلك لا يتم تشخيصه بشكل دقيق حتى يبلغ المريض سن المراهقة.
مضاعفات متلازمة مارفان
تؤثر متلازمة مارفان على كل أجزاء الجسم تقريبًا لذلك هي تسبب الكثير من المضاعفات الخطيرة والتي تشمل:
مضاعفات القلب والأوعية الدموية
وهي النوع الأخطر من مضاعفات متلازمة مارفان لأنها تؤدي إلى إضعاف النسيج الضام المصاب ضمن الشريان الأورطي وهو أكبر شريان ينشأ من القلب ويسير ضمن الجسم ليمد الخلايا بالدم.
أشيع هذه المضاعفات نذكر تسلخ الأبهر وهو تسلخ سيسبب ألم شديد في الصدر مع ضعف عام ببنية الوعاء الدموي وبالتالي قد يحدث التمزق الذي يكون قاتلًا.
أيضًا نلاحظ وجود تشوهات في الصمامات وعندما تكون الصمامات القلبية غير مؤدية لعملها بشكل صحيح سيضطر القلب إلى بذل جهد أكبر وستكون النتيجة قصور قلب.
مضاعفات عينية
وهي تشمل كل مما يلي:
- خلع في العدسة: حيث أنها قد تتحرك داخل العين وخارج مكانها عندما تضعف بنيتها الداعمة وهو أمر يحدث عند أكثر من نصف المرضى المصابين بمتلازمة مارفان.
- مشاكل في الشبكية: تزيد هذه المتلازمة من فرص الإصابة بتمزق أو انفصال في شبكية العين.
- إعتام عدسة العين أو الزرق.
مضاعفات تتعلق بالهيكل العظمي
تزداد فرص الإصابة بانحناءات غير طبيعية ضمن العمود الفقري عند مرضى متلازمة مارفان وقد يتطور لدرجة التداخل مع نمو الأضلاع وتكون النتيجة هي برز عظام الصدر بشكل مبالغ به أو حتى ظهورها غائرة في الصدر.
أيضًا تكون آلام الأطراف وأسفل الظهر شائعة جدًا مع متلازمة مارفان.
مضاعفات الحمل
في بعض الحالات تضعف متلازمة مارفان جدران الشريان الأورطي وهو الشريان الأساسي المغادر للقلب ونلاحظ أنه يضخ كمية أكبر من الدم خلال الحمل.
زيادة الضغط على الشريان الأورطي ستؤدي إلى حدوث تسلخ مميت وخطير جدًا على صحة المريض.
علاج متلازمة مارفان
في الحقيقة لا يوجد علاج فعلي لمتلازمة مارفان حيث أنه يركز فقط على الوقاية من تطور المضاعفات المختلفة للمرض، ولكي نحقق هذا الأمر يجب أن يتم الفحص بشكل دوري للبحث عن أي علامات تدل على تقدم المرض.
في السابق كان أغلب الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان يموتون بعمر صغير ولكن فيما بعد أصبح هناك علاج حديث ومراقبة منتظمة وبالتالي يتم اكتشاف علامات المرض بوقت أبكر.
إن أشمل طرق العلاج هي كما يلي:
- العلاج الدوائي: حيث أن الأطباء غالبًا ما يصفون أدوية لخفض ضغط الدم المرتفع بهدف المساعدة في منع الشريان الأورطي من التضخم.
- العلاج العيني: وهو يصحح مشاكل الرؤية التي ترتبط بخلع العدسة بواسطة العدسات اللاصقة أو النظارات.
- العلاج الجراحي: مثل عمليات تمدد الأوعية الدموية للأبهر الصاعد وإصلاحه بشكل كامل.
- علاج الجنف الجراحي: وتشمل تصحيحات عظام الصدر.
