متلازمة ويفر هي عبارة عن متلازمة نمو زائد للعظام بشكل متسارع وغير طبيعي. تتم ملاحظة التقدم في عمر العظم منذ الولادة حيث يكون هناك مظهر غير طبيعي للرأس والجمجمة.
يكون الطفل المصاب ممتلك لصوت أجش ومنخفض عند البكاء مع توتر وتشنج في عضلات جسمه حيث لا يستطيع فرد أصابعه على سبيل المثال.
سنتحدث في هذا المقال عن هذه المتلازمة ونشرح أسباب الإصابة بها وطرق علاجها.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة ويفر
لم يتم اكتشاف السبب الأصلي لمتلازمة ويفر ولكن هناك الكثير من الأبحاث التي يتم العمل عليها بهدف معرفة أسباب المتلازمة وأعراضها بشكل كامل.
يرجح الكثير من العلماء أنها تنتج عن إنجاب النساء اللواتي قد تأثرن بشكل طفيف بهذه المتلازمة لمواليد أبدوا تأثر أكبر وأشد حدة، ومن هنا نستنتج أن الوراثة تعد عامل مهم جدًا ورئيسي في متلازمة ويفر.
إذا ما قمنا بملاحظة انتقال هذه المتلازمة الوراثية بعض الشيء تنتقل من الآباء المتأثرين إلى أبنائهم فسنستنتج أنها صفة وراثية سائدة تنقل للطفل جينيًا بشكل كامل.
هناك فريق آخر من العلماء الذين يعتقدون أن سبب الإصابة هو وجود جين متنحي وهذا يعني أن المصاب يرث جينات المتلازمة من كلا الأبوين الحاملين لها.
بالنسبة لبعض الحالات تم إيجاد دلائل وراثية فعلية أدت إلى الإصابة بالأعراض الخاصة بمتلازمة ويفر ولكن البحث ما زال جاري حول أسباب أخرى.
إذا يمكن القول أن أهم سبب للإصابة بمتلازمة ويفر هو حدوث طفرة في جين يدعى باسم NSD1.
إن الجين السابق هو نفسه المسؤول عن حدوث طفرات النمو عند أكثر من ٧٠ بالمئة من المرضى المصابين بمتلازمة نمو أخرى تسمى بمتلازمة سوتوس.
هناك دراسات أخرى تم إجراءها على بعض العائلات التي ظهرت فيها هذه المتلازمة وكانت النتيجة هي أنه قد يكون السبب طفرات أصابت الجين EZH2.
كيف يتم تشخيص متلازمة ويفر
مثلها مثل بقية الاضطرابات الجينية النادرة جدًا تكون عملية تشخيصها صعبة وشاقة إلى حد كبير لذلك هناك مجموعة تتضمن 4 إجراءات التي يلجأ لها الطبيب ليستطيع تشخيصها بشكل صحيح وهي:
- يجب الاطلاع على القصة السريرية والتاريخ الطبي الكامل الذي يملكه المريض.
- إجراء تقييم جسدي شامل لتحري كل الأعراض الموجودة لديه.
- القيام بإجراء العديد من التحاليل والفحوصات المخبرية وأهمها الفحوصات الجينية الخاصة.
- إجراء بعض الفحوصات التي تساعد الطبيب في استبعاد إصابات أخرى قد تكون الأعراض المترافقة معها متشابهة مع تلك الخاصة بمتلازمة ويفر ومن أهمها:
- متلازمة سوتوس Sotos syndrome.
- فرط نمو مالان Malan overgrowth.
- متلازمة مارفان Marfan syndrome.
“قد يهمك ايضًا: الفتق الأربي عند الأطفال: الأسباب والعلاج“
ما هي أعراض متلازمة ويفر
نلاحظ عند كل المرضى المصابين بمتلازمة ويفر معدل نمو سريع بالنسبة لأقرانهم ولا سيما فيما يخص الأنسجة العظمية، وتتنوع الأعراض ما بين سمات سلوكية وحركية وسمات جسدية واضحة.
السمات الحركية والسلوكية
من أهمها نذكر ما يلي:
- البكاء بصوت منخفض جدًا ومبحوح لدى الرضع بسن صغير جدًا.
- معاناة المريض من التشنج أو الشناج Spasticity وهي تعني وجود ردات فعل غير طبيعية.
- العجز الذهني الواضح Intellectual disability.
- تخلف حركي نفسي حيث تتطور فيها كل المهارات الإرادية الحركية بصورة بطيئة جدًا Psychomotor retardation.
- العجز عن تحريك الركبتين والمرفقين بشكل طبيعي وفي بعض الأحيان قد يكون المريض غير قادر على فردهما.
السمات الجسدية
وهي كل السمات التالية:
- فرط في طول القامة لدى المريض.
- شكل عيون مميز ملفت للنظر مثل فرط التباعد Hypertelorism أو حتى فرط النمو الجلدي ضمن الزوايا الداخلية للعين.
- صفات مميزة في شكل الرأس حيث أنه قد يكون مسطح من الخلف مع وجود جبهة عريضة جدًا وأذن كبيرة أكبر بكثير من المعدل الطبيعي.
- ضخامة في حجم الرأس Macrocephaly.
- يكون الفك السفلي أصغر من الحجم الطبيعي.
- ظهور بعض التغيرات التي تتعلق بالجلد والشعر والأظافر مثل ترهل الجلد وترقق الأظافر وأيضًا تساقط الشعر بغزارة.
- يكون للقدم شكل خاص ومميز حيث أن الأصابع قد تنحرف وهي حالة تسمى Clinodactyly أو قد تكون القدم عالية التقوس Pes cavus أو حتى ملتوية.
- غالبًا ما يوجد فتق سري Umbilical hernia.
- معاناة المريض من الجنف الحدبي Kyphoscoliosis.
- مظهر الحلمات المقلوبة.
- يكون الإبهام عريض الشكل لدرجة كبيرة.
إن الأعراض السابقة في بعض الحالات قد لا تظهر مباشرة عند الولادة بل تأخذ عدة أشهر حتى تبدأ بالظهور بشكل واضح عن الطفل المصاب وعندها يجب التوجه إلى الطبيب لتشخيص الحالة.
“اقرأ أيضًا: متلازمة داون: الأعراض، الأسباب والعلاج“
ما هو علاج متلازمة ويفر
في الحقيقة لا يوجد علاج خاص لهذه المتلازمة ولكن الأطباء يقومون عمومًا بمحاولة علاج الأسباب والأعراض بهدف تحسين صحة المريض إلى حد ما وأيضًا تخفيف الأعراض الجسدية الواضحة التي تظهر.
من الممكن أن يتم إصلاح كل تشوهات الهيكل العظمي الموجودة وأيضًا مشاكل الجمجمة والوجه.
يتم القيام بعمليات جراحية لتقويم وضع تشوهات أصابع اليدين والقدمين بواسطة جراح عظام لتحديد الطريقة الأفضل والأنسب للمريض.
من المهم طلب الاستشارة الوراثية لكل الآباء والأبناء المصابين بمتلازمة ويفر وخصوصًا أولئك القلقين من احتمالية توريث المتلازمة لمواليدهم الجدد.
العلاقة بين متلازمة ويفر ومتلازمة سوتوس
يوجد علاقة وثيقة بين متلازمة ويفر ومتلازمة سوتوس وهي متلازمة فرط نمو مثلها وخصوصًا أن الأعراض تتشابه إلى حد كبير بينهما.
نلاحظ في متلازمة سوتوس وجود ملامح غير طبيعية عند المريض مع تقدم نمو عظمي سريع وشكل رأس غير طبيعي.
هي تحدث نتيجة طفرة في الجين NSD1 كما سبق وذكرنا ويعد السبب الرئيسي للإصابة بها ولكن أغلب هذه الطفرات تكون غير نقطية حيث يكون لها النسبة الأكبر من كل طفرات الإزاحة والحذف الخاصة بمتلازمة سوتوس.
تم إجراء دراسات عديدة على 39 طفل مصاب باضطراب فرط النمو العظمي وكانت النتيجة أن 22 طفل منهم كانوا مصابين بمتلازمة سوتوس.
10 من هؤلاء الأطفال لم يكن لديهم المعايير الرئيسية الخاصة بالمتلازمة بشكل نموذجي وهناك 6 آخرين مصابين بمتلازمة ويفر بسبب طفرة جينية خاصة.
من المهم طلب الاستشارة الوراثية لكل الآباء والأبناء المصابين بمتلازمة ويفر وخصوصًا أولئك القلقين من احتمالية توريث المتلازمة لمواليدهم الجدد.
