من المؤكد أن قد سمعت مسبقًا عن متلازمة إدوارد أو ما يعرف بمتلازمة التثلث الصبغي 18 وهي ثاني أكثر نوع شائع من متلازمات التثلث المنتشرة بعد التثلث الصبغي 21 المسماة بمتلازمة داون.
هناك طفل واحد مصاب من بين كل 5000 طفل بمتلازمة إدوارد أو بتثلث الصبغي 18 ومعظمهم من الإناث.
تعد حالة نادرة وخطيرة تملك تأثير كبير على طول الحياة التي سيعيشها الطفل، وغالبًا ما يموت أغلب الأطفال المصابين قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.
إن عدد كبير من الأجنة المصابين بهذه المتلازمة لا يستطيعون النجاة بعد الثلث الثاني أو الثالث من الحمل واحتمال حياتهم يكون ضئل جدًا، حيث أنه يوجد 13 طفل فقط من بين كل 100 حالة يستطيع الوصول إلى عيد ميلاده الأول.
سنتحدث في هذا المقال عن متلازمة إدوارد وأسبابها وأعراضها وطرق علاجها.
ما هي متلازمة إدوارد؟
إنها عبارة عن عيب وراثي ينتج عنه الكثير من التشوهات المنتشرة في جسم الأطفال المصابين بهذه الحالة المرضية، في حين تكون الحالة الناتجة عن خلل ضمن الكروموسومات ليست عبارة عن مرض وراثي وإنما خطأ في إنتاج البويضة أو الحيوانات المنوية يؤثر على نمو الطفل العام.
في 90 بالمئة من الحالات الموجودة تم نسب الخلل إلى البويضة.
هناك ثلاث أنواع من متلازمة إدوارد أو التثلث الصبغي 18 وهي:
- تثلث الصبغي 18 الكامل: هنا يكون الكروموسوم الإضافي موجود ضمن كل خلية من جسم الطفل ويعد النوع الأكثر شيوعًا وانتشارًا من هذه المتلازمة.
- تثلث الصبغي 18 الجزئي: يكون الطفل قد امتلك جزء واحد فقط من الكروموسوم الإضافي، وهو غالبًا ما يرتبط مع صبغي آخر في الحيوان المنوي أو البويضة، هذا النوع يعد نوع نادر جدًا وغير منتشر.
- تثلث الصبغي 18 الفسيفسائي: يكون الكروموسوم الإضافي موجود في بعض الخلايا ومفقود في غيرها وهو أيضًا من الأنواع النادرة جدًا والغير منتشرة.
أسباب متلازمة إدوارد
إن كل خلية في جسم الإنسان تحتوي على 23 زوج من الكروموسوم وكلها تحمل الجينات التي نحصل عليها من الوالدين.
يكون الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد حامل لثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 18 بدلًا من النسخ الأخرى المعتادة وهو ما يسمى بتثلث الصبغي 18، وهي حالة تمتلك تأثيرات جدية وخطيرة على تطور ونمو الطفل.
إن ما ذكرناه سابقًا يحصل بسبب ما يلي:
- حصول الطفل على ثلاث نسخ من الكروموسوم 18 عن طريق الصدفة بسبب تغير في طبيعة البويضة أو الحيوان المنوي قبل الحمل.
- وجود خطأ في عملية تكون الحيوان المنوي أو البويضة وقد تكون المشكلة الأساسية قد بدأت منذ تطور الطفل في الرحم.
إن أغلبية الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يجهضون أو يولدون ميتين وفي حالات قليلة يولدون بتشوهات جسدية كبيرة، ومن النادر جدًا أن تعيش هذه الحالات حتى العام الأول من الولادة، حيث يموت أغلبهم خلال فترة أسبوع واحد فقط.
أعراض متلازمة إدوارد
إن كل المصابين بمتلازمة إدوارد الذين يولدون على قيد الحياة يكونون ضعفاء جداً وصغار الحجم، لذلك تنشأ لديهم الكثير من المشاكل الصحية الخطيرة والعيوب الجسدية الشديدة مثل:
- وجود حنك مشقوق.
- انتشار عيوب شديدة في الكلى والأمعاء والمعدة أيضًا.
- قبضتا اليدين تكونان مشدودتين بأصابع من الصعب تقويمها جدًا.
- تشوه في شكل الأقدام وهي حالة تسمى بأقدام أسفل الكرسي الهزاز لأنها مشابهة لشكل أقدامه.
- مشاكل عامة في التغذية.
- عيوب قلبية خطيرة مثل وجود عيب في الحاجز الأذيني وهو يتظاهر على شكل ثقب بين غرف القلب العلوية، وأيضًا قد يوجد عيب في الحاجز البطيني.
- آذان منخفضة التوقع.
- بطء شديد في عملية النمو.
- تشوهات في عظام الصدر.
- حجم رأس صغير جدًا.
- حجم فك صغير.
- بكاء بصوت ضعيف.
تشخيص متلازمة ادوارد
يمكن للطبيب أن يبدأ بتشخيص إصابة الجنين بمتلازمة إدوارد منذ فترة الحمل عبر بعض الاختبارات ولكن التأكد من النتيجة لا تظهر إلا قبل الولادة بقليل وأحيانًا بعد حدوثها.
من الاختبارات التي يقوم بها الطبيب نذكر ما يلي:
- أخذ عينة دم بعد عشر أسابيع من الحمل.
- بزل السلى.
- اختبار الموجات فوق الصوتية.
- أخذ عينة خلايا من المشيمة.
مضاعفات متلازمة ادوارد
من الممكن أن تسبب هذه المتلازمة ظهور أعراض خطيرة جدًا لاحقًا قد ينتج عنها مضاعفات عديدة مثل:
- الإصابة بأمراض قلبية وأمراض كلوية.
- صعوبات في التنفس.
- وجود عيوب خلقية عديدة.
- الإصابة بالفتق.
- انتشار اضطرابات عديدة في الجهاز الهضمي.
علاج متلازمة إدوارد
مع الأسف لا يوجد علاج لمتلازمة إدوارد حيث أن العلاج يعتمد فقط على تخفيف الأعراض التي يعاني منها الطفل مثل الإجراءات التالية:
- تغذية الطفل تتم عبر أنبوب خاص بهذه المهمة.
- يتم اللجوء إلى العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي بهدف دعم حركة الطفل التي تتأثر بشدة بعد هذه المتلازمة.
- إجراء الجراحة لتقويم مشاكل العظم الموجودة في العمود الفقري.
- تقديم الدعم النفسي للطفل والأبوين.
هل يمكن الوقاية من متلازمة ادوارد؟
مع الأسف لا يوجد طريقة تساعد في الوقاية من الإصابة بمتلازمة إدوارد ولكن من المفيد أن يتم مناقشة الطبيب في الاختبارات التي يجب إجراءها لتخفيض فرص إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة وخصوصًا الاختبارات الجينية.
من الجدير بنا أن نذكر أن فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدوارد يزداد مع التقدم في السن ولكنها مع ذلك قد تحدث في أي عمر كان به الأبوين لذلك يفضل استشارة الطبيب على كل الأحوال.
هل تظهر متلازمة ادوارد في السونار؟
في الحقيقة يستطيع الطبيب البحث عن أعراض المتلازمة خلال فترة الحمل عبر الموجات فوق الصوتية أو فحص الإيكو حيث أنها غالبًا ما تكون مؤشر على الحالة.
من أهم الأدلة نذكر:
- وجود كمية سائل أمنيوسي كبير حول الجنين.
- قلة في حركة الجنين.
- توضع شريان واحد في الحبل السري.
- انتشار العيوب الخلقية.
في النهاية يفضل أن يتم استشارة الطبيب حول إمكانية إجراء تحاليل لنفي إصابة الطفل بهذه المتلازمة خلال الأسبوع العاشر والاسبوع الرابع عشر.