إن متلازمة ريت هي عبارة عن اضراب عصبي وراثي نادر جدًا يقوم بالتأثير على طريقة تطور الدماغ ونموه لدرجة تصل إلى فقدان أغلب المهارات الحركية والقدرة على الكلام بشكل تدريجي.
تكثر إصابة الإناث بمتلازمة ريت ونجد أن غالبية المرضى ينمون بشكل طبيعي خلال الستة أشهر الأولى بعد الولادة ولكنهم فيما بعد يفقدون كل المهارات والخبرات السابقة التي قاموا باكتسابها وأهمها المشي والتواصل والكلام.
بمرور الوقت ومع نمو الأطفال يصبحون أكثر عرضة لمشكلات شديدة تتعلق باستخدام العضلات التي تتحكم بالتواصل والحركة، من الممكن أن يصاب مريض متلازمة ريت بنوبات صرع وأنماط عديدة من الإعاقات الذهنية والتخلف العقلي.
نلاحظ على المرضى حركات يدين غير طبيعية مثل التصفيق المتكرر أو فرك اليدين بشكل مفاجئ.
سنتحدث في هذا المقال عن متلازمة ريت وعن أعراضها وأسبابها المحتملة.
أسباب متلازمة ريت
بما أن هذه المتلازمة عبارة عن اضطراب نادر وراثي فهي قد تحدث بشكل كلاسيكي أو تكون بشكل آخر مثل متلازمة ريت الغير عادية والتي تترافق مع أعراض شديدة أو خفيفة تتعلق بالتغيرات والطفرات الوراثية الخاصة بالمريض.
إن هذه التغيرات الوراثية المسببة لمتلازمة ريت تحدث بشكل عشوائي وغالبًا ما تكون على الجين MECP2، ولكن هناك حالات قليلة جدًا من الإصابات التي تتعلق بأسباب وراثية فقط.
بعد الدراسات العديدة تم إيجاد أن التغيرات الوراثية تسبب حدوث مشاكل بعملية إنتاج البروتين الضروري لنمو الدماغ.
يمكن القول أن السبب الدقيق والأكيد لحدوث هذه المتلازمة غير معروف أو مفهوم بشكل كامل حتى الآن.
بالنظر إلى أن الذكور يمتلكون تمازج صبغي معين يختلف عن ذلك الموجود لدى الإناث فهم يتعرضون لتغيرات جينية كثيرة تجعلهم متأثرين بالحالة بشدة، لذلك يموت أغلبهم في فترة قبل الولادة أو خلال الطفولة المبكرة جدًا.
فقط نسبة قليلة جدًا من الذكور يمتلكون طفرة معينة ينتج عنها نوع أقل حدة من هذه المتلازمة وعلى غرار الإناث المصابين بهذه الحالة فمن المرجح أنهم سيعيشون لوقت طويل يصل لسن الرشد مع بقاء خطر المشاكل الذهنية والنمائية المتعلقة بنمو الدماغ ووجود بعض المهارات الحركية.
أعراض متلازمة ريت
إن الرضع المصابين بمتلازمة ريت يولدون بعد حمل سلس وولادة سهلة بدون مضاعفات، ثم نلاحظ نموهم بشكل طبيعي وحسب المتوقع لمدة تصل إلى ستة أشهر وبعدها تظهر مؤشرات المرض بشكل واضح وتنتشر الأعراض على المريض.
إن التغيرات الأكثر وضوحًا تصبح جلية بين 12 وال 18 شهر، وقد تستمر لمدة أشهر أو أسابيع حسب شدة الحالة والاستجابة الجسدية التي تختلف من طفل لآخر.
إن المؤشرات والأعراض الأساسية المتكررة تكون كما يلي:
- بطء في عملية النمو: وخصوصًا في الدماغ ونلاحظ على المريض صغر بحجم الرأس كأولى علامات الإصابة بمتلازمة ريت وتزداد مع التقدم في السن، أيضًا يوجد تأخر في نمو مناطق أخرى من الجسم.
- فقد القدرة على التنسيق والحركة: وهي من المؤشرات الأولى التي تتعلق بعدم القدرة على تحريك اليدين وقلة الحبو، يفقد الطفل المصاب هذه القدرات بصورة سريعة جدًا ثم يصبح الفقد بصورة تدريجية حتى تيبس العضلات في النهاية وتصبح ضعيفة مع قدرة تحريك محدودة جدًا.
- فقد القدرة على التواصل: حيث يفقد كل المرضى كل قدراتهم على التواصل البصري والتحدث بشكل مفهوم لذلك يصبحون أقل اهتمامًا لما يجري حولهم ولا يلعبون مع أقرانهم ويفضلون الجلوس لوحدهم أغلب الوقت، كما قد تظهر بعض التغيرات السريعة جدًا مثل فقد النطق بشكل مفاجئ، ولكن بمرور الوقت ومع العلاج قد يستعيد أطفال هذه المتلازمة القدرة على التواصل البصري مع محاولة تطوير مهارات أخرى للتواصل.
- حركات يدين غير طبيعية: يقوم الأطفال المصابين بريت بتحريك اليدين بدون أي هدف وتختلف الشدة باختلاف الحالة من طفل لآخر وهي غالبًا تكون حركات تصفيق أو قبض أو فرك لليدين.
مراحل متلازمة ريت
هي تقسم حسب المرضى إلى عدة مراحل هي كالتالي:
- المرحلة الأولى (مرحلة بداية الإصابة المبكرة): تكون كل الأعراض والمؤشرات غامضة إلى حد ما ومن السهل إغفالها وهي تستمر ما بين الستة أشهر وحتى ال 18 شهر وقد تستمر لفترة أطول.
تقل في هذه المرحلة لدى الرضع القدرة على التواصل البصري ويفقدون الاهتمام بكل ما يجري حولهم وأيضًا بالألعاب.
- المرحلة الثانية (مرحلة التدهور السريع): وهي تبدأ بعد عمر السنة وتنتهي بعمر الأربع سنوات وقد سميت بهذا الاسم لأن المريض يفقد كل القدرات التي قد تعلمها سابقًا بشكل سريع أو بشكل تدريجي خلال أسابيع أو أشهر طويلة.
نلاحظ الأعراض الأكثر وضوحًا خلال هذه المرحلة مثل النمو البطيء للرأس مع حركات يدين غير طبيعية ولهاث وبكاء بدون سبب جلي. أيضًا قد يعاني المريض من عدم الاتساق بالحركات ويفقد كل التواصل الاجتماعي وتفاعله مع الناس.
- المرحلة الثالثة (مرحلة الاستقرار النسبي): وهي تمتد ما بين السنتين والعشر سنوات وتأخذ غالبًا وقت طويل جدًا.
تستمر خلالها كل مشاكل الحركة ولكن يظهر على السلوك تحسن صغير نوعًا ما وقلة في البكاء مع أن الاستثارة سهلة جدًا.
هناك بعض التحسن أيضًا فيما يتعلق بالقدرة على استخدام اليدين مع بدء النوبات المرضية خلال هذه الفترة ولكنها لا تظهر قبل السنتين من العمر.
- المرحلة الرابعة (الانتكاس الحركي المتأخر): وهي مرحلة تمتد بعد سن العشر سنوات وتستمر طيلة فترة حياة المريض لسنوات أو عقود.
تتميز بانخفاض بالقدرة على الحركة مع ضعف واضح بالعضلات وتقلصات المفاصل والجنف أيضًا.
بالنسبة لمهارات التواصل والكلام فهي تبقى ثابتة أو تتحسن بعض الشيء مع وتيرة حدوث للنوبات أقل.
مضاعفات متلازمة ريت
إن من أهم المضاعفات التي تنتج عن متلازمة ريت نذكر:
- صعوبات بتناول الطعام تؤدي في النهاية إلى الإصابة بسوء تغذية وتأخر في النمو.
- مشكلات عديدة في النوم مما يؤدي لاضطراب نوم المريض.
- اضطرابات في المثانة والأمعاء مثل الإمساك والارتجاع المعدي المريئي واعتلالات بالمرارة.
- قلق واضطرابات سلوكية عديدة تعيق القدرة على التواصل الاجتماعي.
- آلات مصاحب للمشاكل المعوية ولكسور العظام.
- مشاكل وآلام منتشرة في العضلات.
- يحتاج المريض لمن يرعاه مدى الحياة حتى أثناء إنجاز الأنشطة الروتينية.
اقرأ أيضًا: ما هي متلازمة النفق الرسغي: الأسباب والعلاج