إن متلازمة تشارج هي عبارة عن اضطراب نادر وراثي يصيب الأطفال الحديثة الولادة ويسبب لهم مشاكل عديدة جسدية تؤثر على مناطق مختلفة.
هناك مجموعة إعاقات خلقية تنشأ عن هذا الاضطراب مثل العيوب القلبية، مشاكل في النمو، الرتق، التشوهات التناسلية وتشوهات في الأذن وتختلف الشدة بين كل طفل وآخر.
من الممكن أن تكون الاضطرابات الصحية مهددة للحياة خلال فترة الرضاعة لكن مع إجراء العلاج والتشخيص الصحيح سوف يتمكن الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة من عيش حياة طبيعية وسعيدة صحية.
سنتحدث في هذا المقال عن متلازمة تشارج وعن أعراضها وأسباب حدوثها وأيضًا طرق العلاج التي يمكن اتباعها.
أعراض متلازمة تشارج
تشمل أهم أعراض متلازمة تشارج كل مما يلي:
- يمكن أن يتواجد في العيون ما يعرف بالثلامة Colobomas والتي هي عبارة عن ثقب ضمن بعض طبقات العين مثل العدسة والقزحية وتسبب اضطرابات مزعجة في الرؤية.
- يوجد ممرات تمتد من مؤخرة الأنف وحتى الحلق وهي عند مريض تشارج ضيقة بعض الشيء أو مسدودة في بعض الأحيان لذلك تسبب مشاكل في التنفس والبلع.
- يعاني مريض تشارج من ضعف في حاسة الشم أو حتى انعدامها بشكل كامل.
- من الممكن أن يصاب الوجه بشلل أو ضعف عام في أحد الجانبين أو في كليهما.
- تعاني الأذن من تشوهات قد تؤدي إلى فقدان حاسة السمع بشكل كامل مع اضطرابات في القدرة على التوازن.
هناك مجموعة أعراض نادرة لمتلازمة تشارج تكون نادرة ويصعب تشخيصها لدى المرضى وهي تتمثل بالآتي:
- عيوب خلقية في القلب.
- تواجد شفة أرنبية.
- رتق في المريء والذي هو عبارة عن عاهة خلقية جسدية لا ينمو فيها المريء بشكل سليم ويبقى الجزء العلوي منه مسدود وقسمه السفلي متصل بالقصبة الهوائية.
- ناسور رغامي مريئي.
- مشاكل واضطرابات في الكلية.
- تجعد بجلد الكف.
- تشوهات بالأعضاء التناسلية مثل القضيب الصغير وتواجد خصية معلقة.
- اضطرابات متعلقة بعملية النمو مثل قصر القامة المرتبط بانخفاض مستويات هرمون النمو.
- سمات وجه مختلفة عن بقية الأشخاص الأصحاء مثل شكل الوجه المربع بعض الشيء وتواجد جبين عريض مع حواجب مقوسة وعيون كبيرة الحجم متدلية الجفون أحيانًا.
- أيضًا يكون جسر الأنف بارز للأمام والفم والذقن بحجم صغير أي شكل غير متماثل للوجه عمومًا.
- تأخر في النمو والتطور الحركي حيث يكون المريض غير قادر على الجلوس والمشي بشكل متوازن.
- تأخر في وقت البلوغ.
أسباب متلازمة تشارج
على الرغم من أن الباحثين لم يستطيعوا تحديد السبب الرئيسي لمتلازمة تشارج حتى يومنا هذا إلا أنهم استطاعوا أن يجدوا رابط ما بين طفرات الجين الذي يعرف باسم CHD7 والإصابة بهذه الحالة.
إن أغلب الطفرات التي تحدث بهذا الجين تؤدي إلى إنتاج بروتين غير طبيعي يتحلل قبل أوانه ويعطل عملية إعادة تشكيل الكروماتين وأيضًا تنظيم التعبير الجيني.
عمومًا تنسب كل التغييرات في التعبير الجيني أثناء التطور الجنيني في ظهور أعراض وعلامات متلازمة تشارج.
هناك حالات نادرة ومحددة جدًا ينتقل بها الاضطراب من أحد الوالدين المصابين أو من أفراد آخرين ضمن شجرة العائلة.
تشخيص متلازمة تشارج
عندما تظهر على الطفل واحدة من العلامات الرئيسية لمتلازمة تشارج فإنه يوجد حاجة لإجراء المزيد من الفحوصات لتأكيد التشخيص وهي تشمل كل مما يلي:
- فحص مستويات الهرمون المحفز لإفراز الهرمون الملوتن وأيضًا الهرمون المحرر لإطلاق الهرمون المنشط للغدد التناسلية.
- فحص جيني للبحث عن الجين المسؤول عن الإصابة بمتلازمة تشارج وهو في الواقع قد لا يكون متواجد في كل المخابر بالإضافة لكونه باهظ الثمن.
- فحص تركيز هرمون النمو ضمن الجسم.
- فحوص تصويرية عديدة مثل تصوير الموجات فوق الصوتية بمنطقة البطن مع تخطيط صدى القلب وتصوير الصدر بالأشعة السينية والموجات فوق الصوتية في جمجمة الأطفال حديثي الولادة.
من الممكن أن يطلب الطبيب إجراء تصوير مقطعي لمنطقة الرأس أو تصوير بالرنين المغناطيسي MRI.
كيف يتم تشخيص الجنين المصاب بمتلازمة تشارج؟
لا يزال حتى يومنا هذا تشخيص متلازمة تشارج صعبًا جدًا خلال فترة الحمل ولكن عمومًا يتم إجراء التشخيص بالطريقة التالية:
- تصوير بالموجات فوق الصوتية بهدف البحث عن أي تشوهات في منطقة الأذن أو على انسداد أنفي وتشوهات عينية موجودة لدى الجنين.
- التصوير بالرنين المغناطيسي لدماغ الجنين.
- أخذ عينات من المشيمة في الفترة ما بين 10-12 و18-20 أسبوعًا من الحمل والقيام بفحصها مخبريًا لتأكيد التشخيص بشكل صحيح.
علاج متلازمة تشارج
في وقت مبكر سوف يحتاج الأطفال الصغار والرضع المصابون بمتلازمة تشارج إلى رعاية طبية وصحية وذلك بسبب المشاكل الكثيرة جدًا التي يعانون منها مثل صعوبات التنفس، الانسدادات في مجرى الهواء، العيوب القلبية، مشاكل التغذية وتشوهات المريء والقصبة الهوائية.
قد يوجد هناك حاجة لأنواع مختلفة من العلاجات الطبية وحتى الجراحية بهدف إصلاح هذه العيوب الكثيرة وبعدها مع استقرار الوضع الصحي الخاص بالرضيع فإنه يمكن أن يتم التركيز على حاسة البصر والسمع ودعم عملية النمو بشكل أساسي لأنها هامة جدًا لمساعدته على التعلم والتواصل مع الآخرين.
يحتاج أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج إلى نظام تعليم خاص جدًا وذلك بسبب مشاكل النمو وإعاقات التواصل الناتجة عن فقدان حاسة البصر والسمع.
هل يمكن أن يعيش مرضى متلازمة تشارج حياة طبيعية؟
بالنظر إلى أن أعراض المرضى المصابين بمتلازمة تشارج تختلف بشكل واضح وكبير ما بين كل مريض وآخر فإنه من الصعب الحكم على شكل الحياة الخاص بكل مريض.
وضحت إحدى الدراسات التي تحدثت عن هذه المتلازمة على أكثر من 50 مريض متعايش مع وضعه الصحي بأعمار تتراوح ما بين ال13 وحتى 39 عام بأن متوسط القدرات الذهنية والمستوى الفكري كانت مشابهة جدًا لطالب في الصف الدراسي الرابع الابتدائي.
كما ذكرت أن أكبر مشاكل الحياة لدى مرضى تشارج هي اضطرابات النوم والعدوانية والقلق بالإضافة إلى مشاكل السمع التي تشكل عائق حقيقي أمامهم في عملية تكوين الصداقات والعلاقات مع من حولهم.
